-
-
闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和肾上腺。肾上腺脑白质营养不良主要是由于长链脂肪酸氧化酶的缺陷导致的脂质代谢障碍。这种酶缺陷会导致长链脂肪酸在神经系统和肾上腺中积累，最终导致脑白质的损伤和肾上腺功能受损。
肾上腺脑白质营养不良主要影响男性，因为这种遗传疾病是X连锁遗传的，男性只有一个X染色体，所以一旦患上这种疾病，症状会更加明显。而女性有两个X染色体，通常来说，携带异常基因的一个X染色体可以被另一个正常的X染色体所补偿，因此女性患病的几率较小。
肾上腺脑白质营养不良的症状因个体差异而有所不同，且病情进展速度也不同，但主要症状包括视力障碍、肌无力、言语困难、行为异常和认知障碍。在晚期，患者的运动功能会显著减弱，甚至完全丧失运动能力。此外，部分患者还可能出现情绪不稳定、抽搐和癫痫等症状。
对于肾上腺脑白质营养不良的治疗目前尚无特效药物，但骨髓移植被认为是目前最有效的治疗方法。骨髓移植可以通过替代缺陷的氧化酶，从而延缓或减轻病情的发展。此外，肾上腺皮质激素也可以用于治疗肾上腺功能不全的患者。
除了治疗，预防也是关键。在部分国家，新生儿筛查程序已经包含对肾上腺脑白质营养不良的检测，以便尽早发现患有肾上腺脑白质营养不良的新生儿，并进行早期治疗。此外，遗传咨询也是非常重要的，家族中已经有肾上腺脑白质营养不良患者的家庭成员可以进行遗传咨询，了解自己的遗传风险，以便采取适当的预防措施。
总之，肾上腺脑白质营养不良是一种严重的遗传性疾病，尚无特效治疗方法。骨髓移植虽然可以延缓病情的发展，但并不能完全根治。因此，预防和早期发现对于肾上腺脑白质营养不良的治疗非常重要。同时，遗传咨询也是必不可少的，以帮助家庭成员了解遗传风险并采取预防措施。
-
-
山西省心血管病医院 神经内科
擅长：擅长脑血管病、痴...
-
-
大庆市第三医院 神经内科
擅长：擅长脑血管病、帕...
-
-
江西省胸科医院 神经内科
擅长：擅长难治性中枢神...
-
-
吉林省脑科医院 神经内科
擅长：擅长诊疗脑血管病...
-
-
宁波市康宁医院 神经内科
擅长：专长：神经内科常...
-
-
山西省第二人民医院 神经内科
擅长：擅长神经内科危重...
-
-
辽宁省血栓病中西医结合医疗中心 中风病诊区
擅长：脑出血，脑梗塞，...
-
-
内蒙古医学院附属人民医院 神经内科
擅长：擅长脑血管病的诊...
-
-
肾上腺脑白质营养不良的原因
肾上腺脑白质营养不良是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致后者在人体血液，大脑髓质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘病变和肾上腺皮质萎... 详细»
-
-
肾上腺脑白质营养不良怎么办
肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传疾病，主要影响肾上腺皮质和脑白质，导致进行性神经功能障碍和肾上腺皮质功能减退。治疗方法包括药物治疗、基因治疗、骨髓移植、支持治疗等。1.药物治疗：对于肾上腺皮质... 详细»
-
-
脑白质营养不良是怎么回事
脑白质内可发生许多疾病，脑白质营养不良是其中的一种，一定程度上是由于遗传导致的，常见于婴儿患者，发病原因复杂，会导致患者出现听力、视力、运动障碍等症状，对患者的健康危害较大，没有特效治疗方法，需要产前... 详细»
-
-
克拉伯病脑白质营养不良
克拉伯病是一种遗传性神经变性疾病，常导致脑白质营养不良。克拉伯病通常是由GALC基因突变引起的，该基因编码是一种名为脂酰胺磷酸酶的酶，这种酶是体内分解脂酰胺的重要因子，其缺乏或功能异常时，可能会导致脂... 详细»
-
-
脑白质营养不良怎么办
脑白质营养不良是指脑部神经纤维的营养不良，会导致神经元的损伤和功能障碍，从而影响大脑的正常运作。脑白质营养不良可能由多种因素引起，包括缺血、缺氧、慢性炎症、感染、代谢紊乱、遗传因素等。针对脑白质营养不... 详细»
公众号
头条号
百家号