-
-
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
甲基丙二酸血症严重。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素缺乏，导致体内甲基丙二酸代谢异常，大量蓄积而引起的一系列临床症状。甲基丙二酸血症可发生于新生儿期、婴儿期、儿童期和成人期，根据发病年龄、起病急缓及酶缺陷类型不同，临床表现存在较大差异。
甲基丙二酸血症患儿出生后不久即出现喂养困难、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等非特异性症状，部分患儿还可出现反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫甚至昏迷等症状，如未及时治疗，可导致多系统损害，甚至死亡。对于成年人，甲基丙二酸血症可导致巨幼细胞贫血、神经系统损害等，严重者可出现不可逆的神经损伤。
因此，甲基丙二酸血症是一种较为严重的疾病，需要及时诊断和治疗。目前，甲基丙二酸血症的治疗主要包括饮食治疗和药物治疗。对于新生儿和婴儿期起病的患者，需要立即开始饮食治疗，即限制天然蛋白质的摄入，同时给予特殊的配方奶粉或氨基酸替代治疗，以减少甲基丙二酸的生成。对于儿童和成年人，饮食治疗同样重要，但药物治疗也不可忽视，如维生素B12、左卡尼汀等药物可促进甲基丙二酸的代谢，减轻临床症状。
总之，甲基丙二酸血症是一种严重的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗。患者和家属应积极配合医生的治疗，同时注意饮食和生活方式的调整，以提高生活质量，减少并发症的发生。
-
-
桂林医学院第二附属医院 内分泌科
擅长：糖尿病足的综合性...
-
-
天津市北辰医院 内分泌科
擅长：擅长：糖尿病及糖...
-
-
大连市中医院 糖尿病、内分泌科
擅长：擅长糖尿病的诊断...
-
-
大连市中医院 糖尿病、内分泌科
擅长：从事中医临床工作...
-
-
大连市中医院 糖尿病、内分泌科
擅长：一直从事中医临床...
-
-
天津市北辰医院 内分泌科
擅长：擅长：糖尿病及其...
-
-
深圳平乐骨伤科医院 脾胃及内分泌
擅长：擅长抢救重症肺炎...
-
-
深圳平乐骨伤科医院 脾胃及内分泌
擅长：擅长消化疾病的辨...
-
-
高尿酸血症
高尿酸血症是一种代谢性疾病，主要表现为血液中尿酸水平升高。一、病因高尿酸血症可能是遗传性的，也可能是由于饮食和生活方式引起的。一些遗传性基因突变会导致尿酸分泌减少或排泄受阻，增加尿酸血症的风险。而高嘌... 详细»
-
-
低钙血症和低镁血症吃什么药
低钙血症和低镁血症是两种常见的电解质紊乱疾病，需要遵医嘱用药治疗来控制病情进展。以下介绍治疗两种疾病的药物：一、低钙血症治疗药物1、口服补钙剂：如碳酸钙D3片、维D2乳酸钙片等，可以增加血液中的钙离子... 详细»
-
-
血胆症的保健
血胆症是一种比较严重的疾病，临床也被称之为胆血症。这种疾病极少发生，因此有很多医疗机构将这种疾病划分入罕见疾病的范围内。血胆症根据病情严重程度不同，可以造成不同的后果，有部分患者病情在没有得到确诊之前... 详细»
公众号
头条号
百家号