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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，主要由于神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体受损引起。
一、病因
1.遗传因素：重症肌无力具有明显的家族聚集性，提示其发病与遗传因素有关。目前已经发现了多个与重症肌无力相关的基因位点，这些基因的异常可能导致乙酰胆碱受体的结构或功能异常，从而引起疾病的发生。
2.自身免疫：在重症肌无力患者的体内，可检测到多种自身抗体，其中最常见的是乙酰胆碱受体抗体。这些自身抗体可与乙酰胆碱受体结合，导致受体功能受损，从而影响神经-肌肉接头的传递。
3.感染因素：病毒、细菌等感染可能与重症肌无力的发病有关。研究发现，某些病毒感染后可导致乙酰胆碱受体抗体的产生，进而引起重症肌无力。此外，感染还可能通过激活自身免疫反应，导致乙酰胆碱受体的损伤。
二、检查
1.新斯的明试验：新斯的明试验是诊断重症肌无力的常用方法之一。该试验通过静脉注射新斯的明，观察患者肌无力症状的改善情况，来判断神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体是否存在功能障碍。
2.重复神经电刺激：重复神经电刺激是一种无创性的检查方法，通过刺激神经，观察肌肉的反应，可以评估神经-肌肉接头的传递功能。在重症肌无力患者中，重复神经电刺激可出现波幅递减的现象。
3.单纤维肌电图：单纤维肌电图是一种更为敏感的检查方法，可以检测到神经-肌肉接头处单个运动单位的电活动。在重症肌无力患者中，单纤维肌电图可出现颤抖增宽、阻滞和纤维密度降低等异常。
4.乙酰胆碱受体抗体检测：乙酰胆碱受体抗体检测是诊断重症肌无力的重要依据之一。该检查可通过检测血清中的乙酰胆碱受体抗体水平，来判断是否存在自身免疫性疾病。
5.肌肉活检：肌肉活检是一种有创性的检查方法，通过取患者的肌肉组织进行病理检查，可以明确肌肉病变的性质和程度。在重症肌无力患者中，肌肉活检可出现肌纤维萎缩、变性和坏死等改变。
总之，重症肌无力是一种复杂的疾病，其病因和发病机制尚未完全清楚。对于疑似重症肌无力的患者，医生通常会进行详细的病史询问、体格检查和相关检查，以明确诊断并制定个体化的治疗方案。
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