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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾上腺和大脑的白质，导致身体无法正常代谢脂肪和蛋白质，从而导致身体无法获得足够的能量。本文将对肾上腺脑白质营养不良进行科普介绍，帮助读者更好地了解这一疾病。
首先，肾上腺脑白质营养不良的发病原因主要是由于遗传基因突变所致，这使得身体无法正常合成蛋白质和脂肪所需的酶，从而导致代谢异常。这些酶的缺乏会影响到肾上腺和大脑中的白质，进而影响到身体的能量代谢和神经系统功能。
其次，肾上腺脑白质营养不良的临床表现主要包括生长迟缓、肌肉无力、神经系统症状、代谢性危机等。这些症状常常在婴儿期或幼儿期出现，并且会随着年龄的增长而逐渐加重。
最后，针对肾上腺脑白质营养不良的治疗主要是通过特殊饮食、补充缺乏的物质以及对症支持治疗等手段来进行。对于部分患者，可能需要长期使用特殊配方食品或者蛋白质和脂肪的营养补充剂来辅助治疗。
总之，肾上腺脑白质营养不良是一种罕见但严重的遗传性疾病，容易被人们忽视。
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