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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其主要病变部位在肝脏和基底节，临床特征为进行性加重的椎体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。
肝豆状核变性的确切病因尚不清楚，目前认为是由铜代谢障碍引起的。铜在体内的代谢过程主要通过铜蓝蛋白进行调节，而肝豆状核变性病患者由于基因突变导致CP合成减少或功能缺陷，使铜无法正常排出体外，在体内蓄积，进而导致肝脏、脑、肾脏等器官的损伤。
肝豆状核变性的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因检测。该病尚无根治方法，主要以药物治疗为主，同时需要注意饮食控制，避免食用含铜量高的食物。对于病情严重、药物治疗无效的患者，还可以考虑进行肝移植或手术治疗。
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肝豆状核变性颅脑表现
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肝豆状核变性怎样遗传
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肝豆状核变性
肝豆状核变性，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏和神经系统。这种疾病是由于基因突变导致身体无法正常代谢铜，从而使铜在体内蓄积，引起一系列症状。一、症状肝豆状核变性的症状通常在儿童或青少年时期开始出现... 详细»
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。下面是关于肝豆状核变性患者的分点回答：1.病因：肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导... 详细»
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肝豆状核变性的饮食
肝豆状核变性的饮食：1、饮食以低铜为原则。肝豆状核变性患者宜食用面、精瘦肉、鸡肉、鸭肉、马铃薯、白菜、苹果、牛奶等食物。忌食用含铜高的食物，例如猪肉、蛤蜊、动物肝脏、黄豆、黑豆、小豆、巧克力、蘑菇、荠... 详细»
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