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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫基因是引起地中海贫血的直接原因,地贫基因阳性提示可能患有地中海贫血,或为地中海贫血基因携带者。
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,可分为轻型、中间型和重型。
轻型地中海贫血通常没有明显症状,或仅有轻度贫血,一般不需要特殊治疗。中间型地中海贫血可能会出现中度贫血、黄疸、脾大等症状,需要根据具体情况进行治疗。重型地中海贫血病情严重,可能会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼变形等症状,甚至危及生命,需要进行定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植等。
如果婚检中发现地贫基因阳性,建议及时就医,进行进一步的检查和诊断,以确定具体情况。同时,建议配偶也进行地贫基因检测,以了解双方的地贫基因携带情况。如果双方都是地贫基因携带者,其子女有一定的概率会患上地中海贫血。在这种情况下,医生可能会建议进行遗传咨询和产前诊断,以评估胎儿的健康状况,并采取相应的措施。
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