唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有唐氏综合征、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查一般在妊娠11～13+6周进行，中期唐氏筛查一般在妊娠15～20+6周进行。虽然两种检查方式的时间不同，但它们的检测内容并不完全相同，各有优势，因此都需要做。
早期唐氏筛查结合了孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A、游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A等生化指标，以及胎儿颈项透明层厚度的超声检查，对唐氏综合征的检出率约为85%。早期唐氏筛查的优点是能更早地发现唐氏综合征，以便及时采取措施，如终止妊娠等。但它也有一定的局限性，如准确率不够高，容易受到孕妇体重、孕周、双胞胎等因素的影响。
中期唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，计算出唐氏综合征的风险值。中期唐氏筛查的检出率约为60%～75%。中期唐氏筛查的优点是检测方法比较成熟，结果比较稳定，不容易受到其他因素的干扰。但它也有一个缺点，就是不能检测出18三体综合征和开放性神经管缺陷。
因此，为了提高唐氏综合征的检出率，减少漏诊和误诊，建议孕妇在妊娠11～13+6周进行早期唐氏筛查，在妊娠15～20+6周进行中期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查结果为高风险，或者孕妇有高龄、不良孕产史、家族遗传病史等高危因素，建议进一步做无创产前基因检测或羊水穿刺染色体核型分析等。
总之，唐氏筛查是一种重要的产前筛查方法，可以帮助孕妇和医生了解胎儿患唐氏综合征的风险，但它并不是一种确诊方法，不能代替其他的产前检查和诊断手段。
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