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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
再障,即再生障碍性贫血,先天性再生障碍性贫血可能遗传,而获得性再生障碍性贫血通常不遗传。
先天性再生障碍性贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,由特定基因突变导致。以范可尼贫血为例,这是一种常染色体隐性或X连锁隐性遗传病,患者从父母双方继承了致病基因,约90%的范可尼贫血患者存在至少一个已知基因突变,如FANCA、FANCC等。这类患者在儿童时期就可能发病,除了骨髓造血功能衰竭,还常伴有身体发育异常,如骨骼畸形、肾脏发育不全等。若父母双方携带致病基因,其子女患病概率高达25%。
获得性再生障碍性贫血则主要由后天因素引起,与遗传无关。病毒感染(如肝炎病毒、EB病毒)、长期接触苯、甲醛等化学物质、接受放射性治疗或服用氯霉素等药物,都可能破坏骨髓造血微环境,导致造血干细胞受损。此外,自身免疫紊乱也可能引发获得性再生障碍性贫血,患者免疫系统错误攻击自身造血细胞,造成骨髓造血功能下降。这类患者的子女,并不会因遗传因素而增加患病风险。
值得注意的是,虽然获得性再生障碍性贫血不遗传,但某些易感基因可能影响个体对致病因素的敏感性。例如,携带特定HLA基因亚型的人群,在接触相同致病因素时,患再生障碍性贫血的风险可能略高于普通人,但这并非直接遗传疾病,而是遗传了对疾病的易感性。
总的来说,先天性再生障碍性贫血具有明确遗传倾向,家族中有相关病史者需进行基因检测和遗传咨询;而获得性再生障碍性贫血主要由后天因素导致,无需过度担忧遗传问题。若家族中出现再生障碍性贫血患者,建议及时就医明确类型,采取针对性的预防和应对措施。
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