9岁男孩左腿盘踞15厘米大肿瘤，多学科联手打赢高难度股骨“保卫战”

“我可以自己走路了！”9岁的乐乐（化名）回到中山大学孙逸仙纪念医院复查，高兴地和医生说道。仅仅数月前，这个男孩的左侧股骨还被一个直径超15厘米的恶性肿瘤紧紧包围，险些面临截肢的命运。医院儿童医学中心肿瘤科、骨科、影像科、病理科等多学科团队强强联手，打赢了这场股骨“保卫战”，为乐乐的未来创造了奇迹。

治疗前（左）后（右）对比

极速诊断：多学科团队12天锁定“元凶”

今年7月，乐乐在洗澡时摸到自己左大腿内侧有个“小硬块”，不痛不痒，但轻按时能感到皮肤微微发热。母亲最初以为是运动磕碰，抹了几天药油未见好转，反而发现孩子偶尔会皱眉头说“腿有点酸”，后来更是越来越肿，甚至走路时疼痛难忍。

在当地医院，CT结果让接诊医生神色凝重：左侧股骨下段骨膜呈层状增厚，周围软组织肿胀，内部密度不均，可见多发小点状高密度阴影——“考虑偏恶性病变可能”。

一家人连夜赶到广州，乐乐住进了中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心肿瘤科，双下肢MR增强扫描显示，乐乐的左侧股骨下段存在不规则骨质破坏，且有一个大至150mm×72mm×52mm的软组织肿块，病灶已累及骨髓腔并侵犯了骨骺板。

“这是儿童骨肿瘤中最棘手的状况之一，”影像科杨绮华副主任医师指着MRI影像解释道，“肿瘤不仅疯狂‘啃食’骨骼，还紧贴着决定下肢生长的骨骺。若处理不当，孩子轻则腿长不一致，重则终身残疾。”

“儿童肿瘤的诊断必须快、准、稳。”儿童医学中心肿瘤科主任黎阳教授表示。在乐乐入院后24小时内，儿童肿瘤多学科诊疗（MDT）团队便完成了首次会诊；影像团队精准判读MRI，指出肿瘤体积巨大，患儿已出现病理性骨折；为明确肿瘤性质，骨科团队为乐乐进行了超声引导下肿瘤组织的穿刺活检。病理切片中，可见异型性明显的梭形或卵圆形细胞增生，核分裂象活跃，符合肿瘤。

病理团队在穿刺活检后72小时内，通过病理组织的免疫组化进一步印证了原先的判断：S-100、CD99、SATB2等多个标记物阳性，Ki67增殖指数50%；最终病理诊断为：成软骨细胞型骨肉瘤，一种好发于儿童、恶性程度高、易复发转移的恶性骨肿瘤。

从CT发现异常，到最终获得完整的病理诊断，仅用了12天；这背后是一套高效运转的儿童肿瘤MDT体系；“快速、准确的诊断是治疗的第一步，也是最重要的一步！”黎阳教授再次强调，“我们的MDT模式确保患儿在最短时间内获得最专业的评估，为后续治疗抢出宝贵时间。”

“老药新用”：三氧化二砷联合方案创造手术黄金窗口

面对直径超过15厘米的巨大肿瘤，直接手术风险极高；儿科肿瘤团队为乐乐制定了“术前新辅助化疗+手术+术后辅助化疗”的个体化方案，其中包含了“三氧化二砷”的创新联合化疗方案。

“三氧化二砷在骨肉瘤治疗中能特异性地诱导肿瘤细胞凋亡，与传统化疗药物有协同作用。”黎阳教授解释：研究发现，骨肉瘤的发生和 Hedgehog（HH）信号通路的异常活跃关系密切，这个通路里的关键成分在骨肉瘤细胞中常常大量出现。HH 通路本来是调控胚胎发育的核心通路，一旦异常活跃，就会促使肿瘤细胞增殖、存活和转移。针对该通路的靶向治疗已成为研究热点，但现今仅有针对该信号通路上游靶点的SMO抑制剂上市，且价格高昂。

三氧化二砷（ATO）作为一种 “老药新用” 的 Gli 蛋白抑制剂，能阻止HH通路下游最终发挥作用的Gli蛋白活化，不仅能有效抑制HH信号传导，还能解决对SMO抑制剂的耐药问题，因此在实验室研究和临床应用中，都展现出改善骨肉瘤患者预后的潜力。

在完成两个周期常规化疗后，乐乐于8月中旬接受了“三氧化二砷联合BCD方案”的强化治疗，疗效令人振奋：治疗后影像学评估肿瘤缩小超过40%，周围侵犯范围明显回缩，为手术创造了极佳的条件。

而化疗的成功，正是手术成功的基石。

精准“拆弹”：“生长板”上的股骨保卫战

“肿瘤切除范围包括骨骺（生长板），这是儿童骨骼的‘生命线’，如何既要完整切除肿瘤又要术后重建肢体功能并尽可能减少骺板损伤是手术的难点””骨外科主任丁悦教授形容，“我们的目标是‘肿瘤根治’与‘功能保全’双百分。”

手术中，团队凭着极其精准的理解和技艺，一步步从皮肤靠近深层的肿瘤，小心翼翼地对正常组织进行分离，成功将肿瘤从复杂的神经、血管、肌肉和韧带中完整暴露。最终实现R0切除（显微镜下切缘阴性），同时完好保留了肿瘤外的骨骺、关节结构和神经血管束。

术后病理报告也证实了前期辅助化疗的彻底性：镜下未见存活肿瘤细胞，肿瘤细胞坏死率达100%——即“病理学完全缓解”（pCR）。

“这是儿童骨肉瘤新辅助化疗最理想的结果。”病理科主任李智教授表示。

切除肿瘤后，如何重建下肢功能？骨外科团队选择了“可延长型人工股骨假体”——一项专为生长发育期儿童设计的技术。

“传统假体是固定的，孩子长大后会出现双下肢长度差，导致跛行和脊柱代偿侧弯。”丁悦教授介绍，“个性化设计的可延长假体像‘可伸缩的望远镜’，通过每1-2年微创调整1 次，就能伴随孩子生长，直至骨骼成熟。”

这次植入的个性化设计假体具备调控下肢延长功能，未来只需进行简单的延长手术操作，即可实现下肢长度调节，极大减少了孩子的痛苦与创伤。“这不仅是一项技术，更是一份对患儿未来人生的承诺。”丁教授表示，“我们的目标是让孩子不仅能存活，更能高质量地生活——正常行走、跑步，未来平等地学习、工作和社交。”

重生之路：从崩溃到重新站立的四个月

术后48小时，乐乐就能下地站立了，康复团队在术后迅速介入，为乐乐制定了个性化的物理康复方案。从发现肿瘤到现在复诊，乐乐已能自如上下楼梯，最近一次复诊时，双下肢长度完全一致，步态分析显示行走模式接近正常儿童。更令人欣慰的是，他的膝关节活动度足以满足跑步、骑车的需求。

术后，乐乐恢复良好

黎阳教授提醒，骨肉瘤早期症状隐匿，常被误认为“生长痛”或运动损伤。若孩子出现持续性、夜间加重的骨痛，或伴有局部肿块、皮温升高、不明原因跛行，应及时到专科就诊。通过快速精准的多学科诊断、个体化的新辅助化疗、极限保肢手术以及兼顾生长的功能重建，更多患儿可以赢得无瘤生存与高质量生活的双重胜利。

【专家简介】

黎阳

主任医师；医学博士；博士生导师

现任儿童医学中心副主任、肿瘤科主任

专业特长：擅长于儿童神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、朗格汉斯组织细胞增生症、原始神经外胚层肿瘤、肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、生殖母细胞瘤、骨肉瘤及淋巴瘤等各类儿童恶性肿瘤的诊治；对造血干细胞移植及生物免疫治疗用于儿童肿瘤疾病亦有独到的经验。

社会任职：广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会主任委员、广东省卫生信息网络协会儿科智慧化分会副会长、广东省医师协会儿童血液肿瘤专业委员会副主任委员、国家卫生健康委员会儿童血液病、恶性肿瘤专家委员会淋巴瘤专业委员会委员、广东省医师协会儿科医师分会第五届委员会疑难罕见病专业组组长、广东省医学会儿科学分会委员、广州市卫生健康专业技术人才职称评审专家、广州市医学会医疗事故技术鉴定和医疗损害鉴定专家库成员等。

学术成就：以第一作者（或通讯作者）发表论文120余篇；主持承担国家自然科学基金、教育部留学回国人员科研启动基金、广东省自然科学基金及广东省科技计划基金等多项。

出诊安排：中山大学孙逸仙纪念医院北院区（周一上午、周三上午）