近日，南方医院神经内科成功救治一例因罕见病导致急性呼吸衰竭的危重患者，充分展现了科室在疑难罕见病诊治方面的综合实力。在科室主任潘速跃教授和副主任吴永明教授的整体指导与协调下，由郑卉医生、王冬梅医生、黄曜纬医生及神经内科护理团队共同实施救治工作。
患者为一位青年女性，因“进行性呼吸困难”于2025年10月25日由外院转入。入院时，患者呼吸肌严重受累，自主呼吸微弱且不规律，生命体征不稳定、意识水平下降。面对此类急危重症，神经内科医疗团队在常规心肺疾病鉴别诊断的基础上，凭借对神经肌肉疾病及遗传代谢性疾病可能引发呼吸衰竭的深刻认识，迅速将“呼吸肌无力”作为核心线索展开深入排查。通过针对性酶学检测及基因检测，患者被明确诊断为糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ，庞贝病）。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，因GAA基因突变导致α-1, 4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，进而引起心肌、骨骼肌等多器官损害。
根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型（infantile-onset pompe disease, IOPD）和晚发型（late-onset pompe disease,LOPD）。其中，晚发型极为罕见，该患者就属于晚发型。这类型通常于1岁后起病，甚至可迟至60岁发病。多表现为慢性、进行性加重的近端肌无力及呼吸功能不全，心脏受累较为少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。这类患者常见易疲劳、仰卧起坐困难、上下楼梯费力、蹲起和行走无力，少数病例以突发呼吸衰竭为首发表现。以呼吸肌无力为唯一表现的庞贝病易与重症肌无力危象、膈神经损害、吉兰-巴雷综合征呼吸肌麻痹、肌营养不良、肌炎、慢性阻塞性肺疾病等混淆，临床误诊率较高。
确诊后，依托南方专科联盟神经疑难危重症会诊平台，神经内科医疗团队迅速启动线上罕见病多学科协作机制，联合南方医科大学医学遗传教研室、南方医院神经内科实验室等多方力量，共同为患者制定了个体化综合治疗方案，涵盖酶替代治疗评估与监测、呼吸康复、遗传咨询等内容。
经过系统治疗与精心护理，患者呼吸困难显著缓解，目前已调整为家庭用高流量吸氧，出院回家进行系统呼吸康复训练。
对于庞贝病等神经肌肉疾病导致的呼吸肌无力，居家康复的核心目标是增强呼吸肌力量与耐力，改善气体交换效率，并掌握省力的呼吸技巧。
康复训练需循序渐进、持之以恒，以训练时感到轻微气促但仍能正常交谈为宜。初期建议有家属陪伴，可配合使用指夹式血氧仪监测血氧与心率，保障安全。应努力将缩唇呼吸、腹式呼吸等技巧融入日常生活，形成习惯。最重要的是，所有训练必须在主管医生或康复治疗师的个性化评估与指导下进行，并定期复诊，以便及时调整方案。
本例罕见病危重患者的成功救治，是南方医院神经内科联合多学科高效协作的成果，体现了科室在面对复杂罕见病时敏锐的临床思维、快速的诊断能力与整体的救治水平。
（通讯员：屈理慧、郑卉、吴永明）
-
-
河南省精神病医院 神经内一科
擅长：擅长脑血管病、癫...
-
-
河南省精神病医院 神经内一科
擅长：擅于诊治帕金森病...
-
-
河南省精神病医院 神经内一科
擅长：擅于诊治痴呆、癫...
-
-
西安市第五医院 神经内科
擅长：中西医结合治疗脑...
-
-
陕西省结核病防治院 结核内科
擅长：各型结核病的诊治...
-
-
陕西省结核病防治院 功能科
擅长：在腹部超声、妇产...
-
-
陕西省结核病防治院 内窥镜室
擅长：对难治、复治结核...
-
-
中国中医科学院眼科医院 目系眼病科（眼底病内科、青光眼）
擅长：中医、中西医结合...
-
-
呼吸衰竭和呼吸困难一样吗
呼吸衰竭和呼吸困难不一样，它们是两个不同的概念，但存在一定的关联。呼吸困难是一种症状，指的是患者主观上感到空气不足、呼吸费力，客观上表现为呼吸频率、节律和深度的改变。呼吸困难可以由多种原因引起，如肺部... 详细»
-
-
呼吸困难呼吸困难
呼吸困难可能会对患者的生活质量造成严重影响，甚至危及生命。在面对呼吸困难时，患者首先需要做的是保持镇静，然后立即就医。在等待医疗救助的过程中，可以尝试以下方法来缓解呼吸困难：1.保持姿势：患者可以采取... 详细»
-
-
Ⅰ型呼吸衰竭和Ⅱ型呼吸衰竭区别
Ⅰ型呼吸衰竭和Ⅱ型呼吸衰竭在病因、症状和治疗方式上有明显的区别。1、病因：Ⅰ型呼吸衰竭主要是由于肺实质或肺血管病变引起的换气功能障碍，而Ⅱ型呼吸衰竭主要是由于肺通气功能障碍所致的缺氧和二氧化碳潴留。2... 详细»
公众号
头条号
百家号