2026年2月28日是第19个国际罕见病日，罕见病群体需要继续得到全社会的关心和支持。中山大学附属第三医院（以下简称中山三院）始终将罕见病防治作为医院的重点工作之一。医院于2022年12月年成立罕见病中心，整合神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及过敏科等20余个科室资源，建立了“筛查-诊断-治疗-康复-随访”全链条服务体系。目前已累计接诊罕见病患者超14000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等207余病种。
中山三院副院长 黑子清
罕见病多学科义诊活动
2月27日上午10点，中山三院罕见病举办主题为“不止罕见，破茧欣生”的国际罕见病日义诊活动。来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、过敏科、风湿免疫科等专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。
筑牢罕见病防治堡垒
作为区域罕见病诊疗 “领跑者”，中山三院罕见病中心已形成 “临床诊疗 - 科研转化 - 质控管理” 三位一体的发展格局。
诊疗平台建设：2023年获批广东省罕见病质量控制中心，牵头制定全省罕见病诊疗质控标准；2024年获批广州市多发性硬化重大疑难（罕见）疾病诊疗中心，成为华南地区神经免疫性疾病诊疗标杆；成立神经免疫病免疫吸附治疗联合培训基地，推动前沿技术在全国范围内的规范化应用。
诊疗规范制定：近五年，中心主持编写《中国神经免疫病免疫吸附治疗临床应用指南（2022）》、《遗传性血管性水肿诊疗流程与健康管理模式（2023）》等多部权威指南，并参与修订《多发性硬化诊断与治疗中国指南（2023）》。累计出版《神经自身免疫病健康管理手册》等专著5部，成为行业重要参考文本。
中山三院罕见病中心副主任 张炳俊 主任医师
罕见病科研领域成果显著：科研创新是破局罕见病诊疗的关键。近年获国家重点研发计划、国自然等各级科研基金17项，团队凭借 “多发性硬化和相关神经免疫性疾病的诊治研究及推广应用” 项目，荣获广东省科技进步奖二等奖。在JAMA Neurology、Neurology等国际顶刊发表论文32篇，其中单篇最高影响因子达20.4。主持/参与6项国际多中心临床研究，在多发性硬化（MS）、NMOSD等领域形成系列原创成果。其自主研发的AQP4-IgG快速检测试剂盒已实现临床转化，显著提升神经免疫性疾病诊断效率。中山三院过敏科报道的遗传性血管性水肿（HAE）罕见病例荣登国际顶级医学期刊——《英国医学杂志》（The BMJ），提供中国HAE全程管理方案和临床实践经验，呼吁大家关注临床诊疗中极易漏诊、误诊并具有教学意义的病例，发出中国声音，提供中国方案。
开创罕见病的质控体系：
罕见病诊疗的复杂性和误诊风险对质控提出更高要求。中山三院构建了“三维质控网络”：
一是标准化诊疗路径：制定罕见病临床诊疗质控标准，通过症状预警指标、鉴别诊断流程图等工具，使罕见病初诊准确率得到提升；
二是全流程动态监测：依托“智慧AI工具”，实时追踪诊断时效性、治疗方案合规性等核心指标；
三是多维度评价改进：对诊断正确率、确诊时间、合理治疗率等指标纳入医疗质控。
让罕见病患者不再“确诊难、用药难”
医院构建了三级筛查网络：一是基层赋能 —— 推广罕见病识别培训，让"种子医生"扎根社区；二是绿色转诊 —— 疑似病例启动多学科会诊，打通救治快车道；三是设专项基金 —— 为困难患者提供基因检测补贴和特药援助。
中山三院开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，同时集合各科室擅长罕见病的专家，通过会诊，共同为患者提供生育咨询、病情管理、用药方案选择等一站式服务，提高患者就医体验，帮助患者实现生育愿望。
在药物可及性方面，中山三院作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，已推动多种罕见病药物进院。为了解决用药难这一难题，中山三院多部门紧密协作，创新推出门诊日间医疗用药服务，创新推出门诊日间医疗用药服务，而这也为落实罕见病患者门诊注射治疗提供了平台和保障。
作为广东省第一家罕见病门诊治疗可报销的日间治疗中心，患者仅需在专科门诊挂号，医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算，节约了患者和家属的时间和其他支出。
医院关于罕见病诊治未来重点规划
2026年我们将重点推进三大计划：
一是“罕见病质控工作”：推推动诊疗同质化，提升基层管理能力；
二是“四维MDT”：院内院外、线上线下融合，AI赋能精准会诊；
三是“临床研究转化计划”：攻坚神经免疫、单基因遗传病新疗法。
每个罕见病患者的背后都是一个家庭的坚守。中山三院罕见病中心主任邱伟教授呼吁社会各界共同参与——医疗机构提升诊疗能力，药企加快本土化生产，医保政策持续优化，媒体加强科普宣传。正如今年主题“不止罕见，破茧欣生”，我们应多方携手为罕见病群体照亮希望之路。
（文章图片由医院提供；通讯员：甄晓洲）
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