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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
折耳遗传病又称为软骨骨质化发育异常，是由于染色体异常引起的遗传病，表现在脚踝，膝盖等部位，一旦发病，终身疼痛，初期会表现得不爱活动，后期表现为活动障碍。
明显的症状包括四肢关节肿胀，脚趾也因为肿胀，出现畸形的改变，后肢过短，有不寻常的弯曲，由于关节异常不能负重，往往走路时步伐僵硬，这种遗传性骨骼病无法预防和无法根治，只有发病后才会发现，而且病情大多会不断恶化。
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