因你珍稀，所以珍惜——国际罕见病日一起了解罕见遗传性疾病基因检测

今年2月28日是第12个国际罕见病日。

国际罕见病日（RareDiseaseDay）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。

什么是罕见病？

罕见病是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病定义不一，经专家讨论，我国的定义为：患病率低于1/5000000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。

单个罕见病病种的数量非常少，但罕见病的病种繁多，据人类孟德尔遗传数据库提供的种类就达7千多种。约占人类疾病的10%。我国人口基数大，据推算，我国罕见病人群近千万。绝大多数的罕见病属于遗传性疾病，且致死致残率高。

基因检测的重要意义

随着基因检测技术的飞速发展，越来越多的致病基因被发现，一些在家族中代代相传的稀奇古怪的病原来是由某个基因突变引起的，遗传病不再神秘，人们对于遗传病的迷信与偏见也逐渐被解除。

育龄期个体通过有目的的基因检测，可以判断受检者是否携带有某个遗传病的致病基因突变，从而指导生育；可能患有代谢性遗传病的新生儿通过基因检测确诊后，可以争取尽早的药物或者饮食干预，提高患儿生命质量甚至可能挽救患儿生命，如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。

广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任介绍，自2011年开展罕见病基因检测，目前可以开展基因诊断的罕见病已达157种（不完全统计），确诊1000余例，其中病种病例数超过4例以上的病种和例数占85%。

自2016年开展高通量测序以来，每年发现的罕见病种、病例数都呈高增长的状态。为满足广大患者对罕见病就医需求，在番禺院区每个工作日下午设置了罕见病门诊，接受患者咨询。

哪些人需要进行基因检测？

1、有遗传病家族史的个体：由于遗传物质的代代相传，如果家族中有遗传病患者，其他个体很有可能携带了导致该遗传病的致病基因，即使该个体未发病（称为“携带者”），却可以通过生育把致病基因传递给下一代。进行基因检测时，最好与家族患者一起，以便更容易发现基因突变。如果检测提示为“携带者”，建议配偶也进行基因检测，避免后代出现相同的患者。

2、生育过遗传性疾病患儿的个体：夫妇双方表型正常，但生育了遗传病患儿，这类疾病多数属于隐性遗传疾病，就是父母双方均是该疾病的突变携带者，患儿遗传了来自父母双方的致病基因，再生育该遗传病患儿的风险很高，需要进行遗传咨询及基因检测。

3、人群携带率较高的遗传病：有些遗传病的致病基因突变在人群中的携带率较高，夫妇双方同时携带致病基因突变的机会很大，再将各自的突变同时传递给以下一代，这类疾病多为隐性遗传性疾病，因此常常会出现双方家族中没有遗传病史，但却生育了遗传病患儿。例如，我国南方较为常见的地中海贫血，人群携带率高达16%、遗传性耳聋基因人群携带率约3.5%。计划怀孕的人群可以选择针对这类疾病的基因筛查，如果双方均为同一种遗传病的基因突变携带者，就可以进行有目的的产前基因检测，以此来评估胎儿出生后的发病风险。

检测方法

抽取外周血2ml，提取DNA。（1）一代测序：采用核酸序列分析的方法：特定疾病的PCR反应后，进行双脱氧核糖核酸测序反应，分析测序结果寻找可能的致病突变。（2）多重连接探针扩增技术（MLPA法）：对于以基因重复缺失为主要致病突变的疾病常采用该技术（如DMD等）。（3）高通量测序：一种疾病对应多个基因或者某个致病基因较大的情况下，可采用高通量测序技术，一次完成对多个基因的突变分析或对较大基因的多个位点进行分析。

（通讯员：丁红珂、刘玲、刘元铃）