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基因罕见病能在怀孕期间检测出来吗？

病情描述：现在有很多基因病的孩子，我很担心，不知道基因罕见病能在怀孕期间检测出来吗？

医生回答 (2)

程娇影 主任医师
中日友好医院三级甲等

病情分析：

基因罕见的病情在孕期是可以做检测的，一般孕期配合医生做一些无创DAN的检查，和配合医生做pgd等检查，可以排除胎儿患脑部神经疾病的几率，但是有些罕见的疾病是检测不出来的，但是一般没有家族史的遗传疾病基因，孕后的胎儿患罕见基因的病情的几率很低。
汪兴磊 主治医师
六安市第六人民医院二级甲等

病情分析：

如果是详细监测，一般是可以监测出来的。但是是需要做羊水穿刺，然后再全面监测的，其他的检查方式使检查不出来是否存在基因罕见疾病的。而且在羊水穿刺获得样本后，也需要做全面的基因筛查，如果筛查不全面也有可能会有部分基因遗传性疾病检查不出来。而全面筛查的费用是比较昂贵的，需要根据个人的情况来判断是否需要做。

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