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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,推进罕见病可持续生态体系构建

来源:医联媒体

为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标,广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs ) 诊疗协作组今日(2月26日)在穗成立,20家核心医院成为首批协作组成员单位,旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点,“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省后,全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组正式成立

上下一心,提升广东罕见病筛、诊、治、管能力

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,包括了庞贝病、戈谢病和法布雷病等,其有效的酶替代治疗药物均已在中国获批上市,是为数不多的一组可诊可治的罕见病。然而,和大多数罕见病一样,由于大众对疾病的认知匮乏,基层医生也少有相应的诊疗能力,患者往往得不到及时准确的诊断和救治,病情也因此被延误。以庞贝病为例,超过80%患者曾经被误诊,90%以上需要经历多家医院才能确诊。有42.4%的病友需要1到5年的时间才能够确诊,13%的病友需要6到10年的时间,2.2%的病友则需要超过10年以上才能最终确诊[ 庞贝氏罕见病关爱中心和北京病痛挑战公益基金会联合出品 调研执行与报告撰写: 香港中文大学 董咚《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》]。患者如果得不到及时有效的早期诊断和规范干预,可能会致残或危及生命。因此,如何提升基层医生的罕见病诊疗能力,成为摆在我国罕见病防治工作面前的一道难题。

2019年,广东省14家医疗机构在广东省卫健委的支持下,共同组成了广东省罕见病诊疗协作网,建立起了畅通完善的协作机制,对广东省罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。同时,中山大学附属第一医院被选为“国家卫健委第一批罕见病诊疗协助网的省级牵头医院”。

今天,在广东省卫健委的支持下,依托于中山大学附属第一医院神经科(国家临床重点专科,国家神经疾病区域医学中心),广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组也成立了。协作组将定期开展溶酶体贮积症的多学科会诊、远程会诊、诊疗进展学术交流,并加强对患者的用药保障及多学科管理,改善患者诊疗现状和生活质量。

广东省卫生健康委 陈砺巡视员

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授表示:“作为省内率先成立的六个罕见病单病种诊疗协作组之一,广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组的成立,将是广东省罕见病诊疗发展的标志性事件。这不仅肯定了过去政府高度重视罕见病诊疗工作的成果,协作组成立后,可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题,对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升、罕见病可持续生态体系的构建与完善、本地患者的长期获益,都具有突破性的里程碑意义。”

广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长

中山大学附属第一医院神经科 黄海威教授

黄海威教授在会上还对协作组2022年工作计划做了详细报告:

一、“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP)”相关简介:

1.体系建立:完善协作组体系建设,形成“省·市·区”三级专家联动。

2.规范诊疗:进一步完善溶酶体贮积症的诊疗规范、转诊体制、临床诊疗路径和质控标准。

3.赋能医患:予医生和患者最大的诊、疗、管支持。

4.医保保障和药物供应:健全罕见病多层次保障机制、完善院内供应保障,完善药品短缺预警和信息报告。

二、搭建从上到下,从LSDs到单病种的学术体系和活动规划:积极开展工作会议、学术研讨会和网络宣教等,希望社会各界能更加了解和支持罕见病的诊疗。

三、以患者为中心,推动广东省溶酶体贮积症患者教育、医疗保障和规范管理。

稳扎稳打,溶酶体贮积症诊疗协作组规范化管理正逐步推向全国

2019年2月,国家卫健委办公厅发布了建立全国罕见病诊疗协作网的通知,遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网,并明确了包括建立协作机制、实施规范诊疗、加强质量控制等职责分工与管理机制,以推动中国罕见病诊疗发展。

在这一国策的指导下,中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP项目)也应运而生。

2020年10月和2021年3月,江苏省和天津市分别成立了当地的溶酶体贮积症诊疗协作组,针对疾病组建了多级联动的管理工作组和临床诊疗专家团队,以制定和实施相应的诊疗规范,赋能基层医生加强对此类疾病的筛、诊、治、管能力。广东省溶酶体贮积症诊疗协作组,是在这一项目的支持框架之下建立的第三个省级诊疗协作组。

如今,STEP项目已初步取得成效,以江苏省为例,随着诊疗协作组工作的展开,已有多名罕见病患者受益该体系,得到了及时的诊断和治疗,当地的基层医院发现罕见病疑似病例后,会立即与协作组牵头医院进行沟通,由牵头医院评估病人情况,再进行相应诊断和后续治疗指导。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示:“继江苏、天津之后,广东省也成立溶酶体贮积症诊疗协作组,是全国的罕见病防治工作的又一突破。期待这一模式能推广到越来越多的省份,推动罕见病的早发现、早诊断,帮助医生能治疗、会管理,全面提升我国罕见病的防治水平,惠及更多患者!“

中国罕见病联盟执行理事长 李林康先生

地方探索保障用药最后一公里,构建可持续生态体系

提升罕见病综合诊疗水平的同时,罕见病患者的用药保障同样需要得到重视。当越来越多的罕见病患者能用得上、用得起药时,临床医生也会更有信心去不断加强对罕见病患者的筛、诊、治、管的能力建设。

除了推动建设全省罕见病的综合诊疗能力,广东省的相关部门也在探索缓解罕见病患者用药难题的创新路径。在今年的广东省两会上,广东省人大代表张翠梅提交了《关于建立广东省罕见病治疗食品和药品多层次保障机制的建议》,建议“设立广东省罕见病用药保障专项统筹基金”。同时,广东省各地基于自身的实际情况,积极探索区域特色的罕见病保障模式,如由政府指导、市场主导的、与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险:广州的穗岁康、佛山的平安佛等,对罕见病患者的用药给与了保障。

同时,在罕见病保障模式上,越来越多的业内人士认可了创新多方支付"1+4"乃至"1+N"模式,以破解罕见病诊疗难题。所谓“1”是政府基本医保,“N”即地方专项基金/大病医疗保险,医疗救助,政策型商业保险,社会救助以及患者个人自付,这一多层次、多渠道的解决方案,将有效解决罕见病患者因高昂药费带来的经济负担。简单来说,对于罕见病的救治,患者可能只要自付30%,甚至更少,能够最大限度地减轻患者的负担,这对罕见病患者来说无疑是个福音。

【专题】广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,打造罕见病规范诊疗模式>>

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