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齐殿君 副主任医师 副教授 中国医科大学附属第一医院 普通外科
克氏综合征就是一种先天性曲的细精管的发育的不良的综合征，又是一种较常见的性染色体畸变遗传性疾病。该疾病的特征在于缺乏睾丸体，男性乳房发育，小睾丸，无精子症和尿中促性腺激素增加。患者的性染色体是47，XXY，这是X染色体比正常男性多一个。因此，这种疾病也称为47，XXY综合征。
一、克氏综合征的病因
导致先天性的曲细精管发育不良综合征的原因，是由于父母双方的生殖的细胞在进行减数分裂的过程中没有分离形成卵子和精子。就导致了之后在卵细胞成熟和分裂的过程中，性染色体不会自动分离，从而形成了含有两个X的卵子。但如果卵与Y精子结合，则形成47和XXY受精卵。如果精细胞不会在XY的第一次成熟和分裂期间不分离，则形成XY精子，并且该精子可以与X卵组合形成47以及XXY受精卵。
二、克氏综合征的临床表现
先天性曲细精管异常增生综合征患者在儿童时期没有异常，并且在青春期或成年期常常出现异常。患者身体较高，声音细腻，无胡须，下肢纤细，皮肤娇嫩，声音细腻，无胡须，体毛较少。大约一半的患者双侧都有乳房肥大，外生殖器通常是正常男性，但阴茎比正常男性短。两侧的睾丸明显较小，质地坚硬，性功能差，体积小于3厘米，质地坚硬，性功能差，精液中没有精子。患者经常因不育或性功能低下而寻求治疗，心理发育不大正常。
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