宝宝一岁SCN1A基因突变,可参考以下方式处理和治疗:
1、 药物治疗:SCN1A基因突变可导致小儿癫痫,因其为分子水平上突变,无法彻底治愈,可在医生指导下使用抗癫痫药物缓解癫痫症状,如丙戊酸钠、氯硝西泮等可抑制GABA代谢酶,使GABA聚集,减少脑神经元兴奋性,减少癫痫发作频率。
2、 生酮饮食:脑神经元只能通过糖类获取能量,而生酮饮食是食用高脂、适当蛋白质、低碳水的食物,使机体完全由脂肪和蛋白质供给能量,而不以糖类供给能量,脑神经元失去糖类支持后活动减少,以此来控制宝宝SCN1A基因突变导致的癫痫。但要注意生酮饮食可能导致酮体生成增多引发中毒,需在专业营养师指导下进行。
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羊水穿刺能查出基因突变吗
高羽 主任医师
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基因突变的原因
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小孩子基因突变是不会死的。其实每个人身体的细胞随时都在进行着基因突变,只是细胞突变的量比较少罢了,并且身体中的免疫细胞是会自动清除那些变异细胞。小孩子基因突变的情况主要是看身体中细胞转变的量的多少来决... 详细»
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缺失型a地贫基因突变是什么意思
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