“我怀着无限的感激对贵院的谢意……急病之所病，救死扶伤的精神永远发扬光大。……让我向黄教授深深的鞠上一躬，说声‘谢谢。’”近期，中山大学孙逸仙纪念医院收到一份来自14岁少年的感谢信，心中言辞恳切。原来，是脊柱侧弯至140°、脊柱后凸达至150°的“麻花”少年小吴在中山大学孙逸仙纪念医院骨外科顺利接受脊柱矫正手术，实现了“挺直脊梁、独立行走”的愿望。
花季少年病入肌骨，罹患脊柱侧弯
小吴，今年14岁。
“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上学！”这是小吴的三个小愿望。
原来，小吴自幼年起便出现四肢肌肉无力，5岁时，小吴父母发现其背部隆起、脊柱弯曲。后来，他逐渐无法控制身体前倾，需要用手扶墙或撑着大腿才能缓慢行走。直到今年，小吴的病情已经进展到无法独立行走，脊柱畸形不断加重，躯干拧成了“麻花”。
无独有偶，小吴的哥哥也自幼出现全身肌无力症状，目前病情严重，已无法站立。小吴母亲为此愁白了头发，曾带着两兄弟辗转全国多家医院就诊，但除了诊断“肌无力、脊柱侧弯”以外，并没有明确的诊断及治疗。也由于脊柱畸形太严重找不出良好的治疗方案，一直拖延至今。
千里来诊，拨云雾见月明
经介绍得知，中山大学孙逸仙纪念医院骨外科黄东生教授、彭焰副教授团队在脊柱畸形治疗方面有着丰富的经验，也曾治愈过相似病例，小吴母亲带着两兄弟来到了中山大学孙逸仙纪念医院骨外科就诊。
在了解病情及详细查体后，黄东生教授指出，小吴胞兄有相似病史，高度怀疑为遗传性神经肌肉病导致的脊柱畸形。入院后，骨外科按照综合征性神经肌肉病合并脊柱侧弯的诊疗流程对小吴进行了全面规范的检查，联合本院儿科、神经内科、分子诊断中心等多位专家教授进行多科会诊，并与国内疑难罕见病诊疗中心——北京协和医院的骨科、神经内科、病理科相关专家进行讨论，根据小吴的临床症状、病理表现、测序结果等，最终确诊为罕见的先天性肌病“杆状体肌病”。
据悉，杆状体肌病文献报道的发病率约为2/100000，目前国内报道尚不足20例。该病最早报道于1963年，因在患者的肌纤维中发现大量杆状物质而得名，临床上以严重肌无力和运动障碍为特征。其病因主要为编码细肌丝相关蛋白的基因突变（如ACTA-1，NEB）。按照1999年欧洲神经肌肉病中心的分型标准，主要分为6型：①重度先天性型；②轻症型/经典型；③中间型；④儿童起病型；⑤成人起病型；⑥其他型。结合本例临床表现，儿童期起病，主要以面肌及躯干肌无力为主，伴肌张力低下，运动发育迟缓，属于轻症型/经典型。
妙手回春，助力患者挺直腰杆
按照学界共识，应该为小吴进行脊柱矫正内固定术。然而，高昂的脊柱手术费用令家长犯了难：小吴家庭经济状况非常困难，家中还有哥哥需要照顾。最终，医院想方设法为小吴申请到慈善基金资助，减免了脊柱内固定费用和部分治疗费用，共节省住院费用共计13万余元。
彭焰副教授介绍：“严重的脊柱侧后凸畸形已经影响到小吴的心肺功能，检查发现属于重度限制性通气功能障碍。其中用力肺活量只有预计值的36.7%，第一秒肺活量FEV1仅达到预计值的38.9%。”以往，重度脊柱畸形伴严重呼吸功能障碍被认为是脊柱手术的“禁忌”，术后呼吸系统并发症甚至死亡的发生率非常高。为此，骨外科联合内科、营养科、康复科等为小吴制定了“头环牵引+营养支持+功能锻炼+截骨手术”的综合治疗方案。
第一步：头环牵引+营养支持+功能锻炼
头环牵引是重度脊柱侧弯患者进行矫形手术前的重要治疗，也有助于部分矫正畸形、改善肺部功能、避免神经损害。经过长达6周头颅-重力牵引，小吴的僵硬脊柱畸形得到部分矫正，塌陷的躯干部分改善，身高延长了5厘米。由于牵引后坐在轮椅上有点像电视机的天线，所以医护人员俗称这类患儿为“天线宝宝”。虽然牵引的重量很大，但主诊医师和护理团队始终陪伴这位“天线宝宝”，定期调整重量，耐心护理伤口，避免了神经系统损害、根性疼痛或钉道感染等并发症的出现。
第二步：矫形手术
术前，骨外科再次与麻醉科、重症医学科、手术室、输血科等开展“逸仙MDT”，共同制定了缜密的手术计划和应急方案。针对插管困难、术中大出血、术中置钉困难、术后拔管困难、呼吸功能衰竭需要气管切开、伤口感染等方面进行了详细的讨论并制订了相应的应对措施。
经过9个多小时的共同努力，黄东生教授和彭焰副教授携周航、邱贤健、林友禧博士后顺利完成手术。术后，小吴转运至重症监护室，并顺利脱机拔管，于术后第一天安返骨科病房。
现在，小吴安全平稳度过围手术期，所有术前预测的并发症都没有发生。术后复查显示，脊柱侧弯和后凸的矫形率分别达到50%和80%，形似“麻花”的脊柱得到了良好重塑。站位身高也较术前增高了15厘米，矫正效果非常明显。手术后孩子不仅长高了，术后1周佩戴支具也可以自由行走，成功解放了原本需要撑起躯干的双手，实现了 “挺直脊梁，独立行走”的愿望。
在医护人员的指导下，小吴顺利康复，伤口愈合良好，病情平稳出院。小吴的妈妈感慨：“感谢中山大学孙逸仙纪念医院骨外科，给孩子带来第二次生命。”
小吴手术成功这一案例给予无法站立的哥哥莫大信心和勇气，让哥哥看到了生活的希望。据悉，小吴哥哥不日也会前往中山大学孙逸仙纪念医院骨外科开展手术。
1993年起，中山大学孙逸仙纪念医院骨外科率先在国内开展脊柱畸形的三维矫正技术，是国内最早开展脊柱畸形三维矫正手术的医院之一。早在1998年，“新技术治疗脊柱侧凸的应用与推广”就已经获得广东省卫生厅科技进步二等奖及广东省科技进步三等奖。近年来，黄东生教授团队在骨科疾病的遗传学及分子机制研究方面又获得突破。继“骨与软骨发育、退变的分子机制研究”获得2019年广东省自然科学奖二等奖之后，“骨与软骨发生、发育、退变的遗传学及分子机制研究”又获得了2021年中华医学科技奖三等奖。
图1 小吴严重脊柱侧后凸，背部隆起，自主站立困难
图2 经过头环牵引，“天线宝宝”的躯干塌陷显著改善
图3 黄东生教授团队为小吴进行脊柱畸形矫正手术
图4 术后小吴挺直脊梁，躯干恢复平衡，外观显著改善，可独立站立和行走
图5 小吴出院前为医护团队书写的感谢信
专家简介
黄东生，中山大学二级教授，一级主任医师，医学博士，博士生导师。广东省医学会脊柱外科学分会第二届主任委员，中华医学会骨科学分会脊柱学组第7,8,9届委员，国际内固定学会AO脊柱培训中心主任，“第九届吴阶平医学研究奖既保罗·杨森药学研究奖”获得者。以第一完成人获广东省科技进步二等奖1项，广东省自然科学奖二等奖1项，中华医学科技奖三等奖1项。主攻方向为脊柱畸形的手术矫正及基础研究、颈腰椎间盘退变性疾病的手术治疗、原发性及转移性脊柱肿瘤的外科手术治疗等。曾作为访问学者赴美国斯坦福大学和澳大利亚悉尼大学医学院从事脊柱外科和人工关节置换术的临床及实验研究。共承担国家自然科学基金6项，已完成国家自然科学基金5项，已完成广东省自然科学基金及其它基金多项，主编专著《脊柱退变性疾病》，参编医学专著3本，为国家自然科学基金评审专家和国内外多家杂志编委及审稿专家，并在国内外主要杂志发表论文100多篇，其中SCI杂志论文40多篇，影响因子10以上7篇。
彭焰，骨外科副主任医师，博士，广东省脊柱外科学会青委会副主任委员，脊柱畸形学组委员，AO SPINE国际讲师。2002年7年制骨科硕士生毕业后留院工作。2006年在新加坡国立大学医院脊柱外科从事临床及科研工作一年，接受了系统脊柱外科培训，并学习了胸腔镜治疗脊柱侧凸技术。之后获得亚太骨科学会资助在日本、韩国、香港、泰国、文莱等地接受脊柱外科培训。主攻方向脊柱外科，擅长于颈肩腰腿痛、颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎退变性侧凸、胸椎管狭窄症、脊柱骨折外伤、脊柱肿瘤等疾病，对脊柱侧凸、后凸畸形的诊断治疗有较深的认识和经验。
（通讯员：刘文琴、黄睿）
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