6岁的小羽患上了一种“怪病”，虽然染色体检查结果显示她是女孩，但出生时就发现外阴模糊、性别难辨，阴蒂肥大似“丁丁”，阴唇肥厚像“蛋蛋”，看上去有点像男孩，这让小羽的父母十分担心。
在小羽出生后不久，父母就带她来到中山大学孙逸仙纪念医院就诊，儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现，她患上的是一种罕见病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。更让人揪心的是，进一步头颅影像学检查发现小羽还患有另一种罕见病——颅咽管瘤。两种罕见病“撞”在一起，让治疗难上加难！
所幸，梁立阳教授团队为小羽“量身定制”治疗随访方案，帮助她闯过电解质紊乱、肾上腺危象等重重难关。与此同时，该院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队通力合作，为小羽颅咽管瘤切除制定了详尽的治疗方案，为手术的顺利开展提供保障。
同时患上两种罕见病，治疗之路困难重重
“孩子出生后吃奶一直不好，总是频繁呕吐，体重也不见长……”小羽的妈妈回忆道，孩子的各种异常表现让他们忧心忡忡，于是带着小羽找到梁立阳教授团队就诊。
梁立阳教授介绍，通过实验室检查及遗传学检测，小羽确诊为“先天性肾上腺皮质增生症：21羟化酶缺乏症（失盐型）”，这是CAH中最危险的一种。这不仅导致小羽出生后出现喂养困难、体重不增，还出现高钾低钠、代谢性酸中毒等严重并发症，一度严重到休克状态。
为此，梁立阳教授团队为小羽实施补液、补盐、纠正酸中毒等抢救治疗，终于帮助她度过“生死关”。此后，在梁立阳教授团队的保驾护航下，小羽2岁时在中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科接受了外阴整形手术，恢复了“女儿身”。在那之后，小羽进入到使用糖皮质激素和盐皮质激素长期替代治疗的阶段。
然而，在长期规律治疗随访的过程中，梁立阳教授团队发现，虽然小羽的各项指标控制良好，但身高增长却越来越缓慢，年生长速度不足5厘米，呈衰减性生长的情况。
梁立阳教授团队仔细复盘了长达6年的治疗方案后，判断小羽极有可能出现了更为复杂的情况，马上为小羽安排了生长激素激发试验等检查，发现小羽为完全性生长激素缺乏症。在进一步的头颅影像学检查中，他们终于找到了导致小羽不长高的另一个元凶——鞍区有一个巨大占位。
为明确这个颅内占位性质、制定下一步治疗计划，梁立阳教授召集了包括儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理团队在内的儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队对小羽的病例资料进行了详细、充分讨论，初步考虑占位的性质为“颅咽管瘤”，需要手术切除治疗，并制定了术前、术中、术后的激素替代治疗、液体维持、电解质监测、手术切除方式等详细治疗方案。
去年年底，由于疫情防控期间人员流动受到限制，最终小羽在外院接受了手术，其颅咽管瘤被顺利切除，手术期间梁教授团队一直远程线上跟踪小羽的病情变化，帮助她平稳度过了麻醉、手术等应激状态。
术后小羽再次回到中山大学孙逸仙纪念医院继续随访治疗，目前已经恢复正常的生活。如果术后一年颅咽管瘤无复发，梁立阳教授团队还将进一步对小羽进行生长激素替代治疗，以保证她的正常生长发育。
关注儿童罕见病，多学科合作提供“一站式”治疗
梁立阳教授介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，在新生儿中的发病率为1/20000-1/16000，属于罕见病，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。
CAH可分为单纯男性化型、失盐型、非经典型，可表现为低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于出生后数周内，危及生命。随着年龄增长，患儿还会出现性早熟等表现。
皮质激素替代是目前唯一治疗方案，需终生维持，并要求定期规律随访，根据生化指标、激素水平、生长情况及生理病理状态及时调整替代治疗方案。“如替代不足，可出现电解质、酸碱代谢紊乱，肾上腺危象等严重并发症，危及生命；尤其是在面临感染、外伤、麻醉、手术等应激状态时，糖皮质激素需根据情况合理加倍剂量。但替代过度，可出现生长迟缓、皮质醇增多、高血压等副作用。”梁立阳教授介绍，当CAH患儿出现生长迟缓时，在排除替代治疗不合理等情况后，还需要考虑生长激素缺乏等其他导致生长障碍的疾病。
困扰小羽的另一个罕见病——颅咽管瘤，是生长于鞍区的一种上皮原性良性肿瘤，发病率为0.5-2/100万人。虽然颅咽管瘤是良性肿瘤，但它的生长方式却与恶性肿瘤相似，增大的肿瘤会挤压或压迫垂体、垂体柄等部位，破坏正常的垂体结构，引起垂体内分泌功能障碍。此外，巨大肿瘤还会压迫视交叉、引起脑积水等。手术切除是治疗颅咽管瘤的首选方法，对于无法切除或者不能完全切除以及复发的肿瘤，还可以采取放疗手段进行治疗。
“CAH遇上颅咽管瘤，这是一种目前国际尚无报道的复杂情况，患者不仅要面对皮质激素替代治疗的问题，还需要面对麻醉、手术等应激状态，以及术后垂体多激素缺乏等复杂情况，只有借助我们医院的综合实力，通过内分泌、肿瘤、神经内科、神经外科、护理等多学科的团队协助，才能帮助患者选择合理的治疗方案，顺利度过难关。”梁立阳教授介绍。
2月28日是第十六个“国际罕见病日”。我国罕见病患者超过2000万，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高。“多学科合作的模式可以为罕见病患儿提供更全面、个性化的诊疗方案，更避免患儿在不同科室间反复求诊，为其诊断、治疗及长期复诊随访带来极大便利。”梁立阳教授补充道。
据介绍，中山大学孙逸仙纪念医院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队是集儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理专家于一体的团队，对于儿童中枢神经系统占位等疾病的诊断、治疗、长期随访管理具有丰富的临床经验，为众多罕见病患儿提供治疗机会。
头颅影像学检查发现小羽鞍区有一个巨大占位
中山大学孙逸仙纪念医院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队开展多学科会诊并制定治疗方案
专家简介
梁立阳,主任医师,医学博士,博士研究生导师,从事儿童内分泌及遗传代谢性疾病的基础研究和临床工作20余年，现任中山大学中山医学院组胚教研室临床副主任，中山大学孙逸仙纪念医院儿科副主任、儿科神经内分泌专科主任。曾赴波士顿儿童医院研修，主持和参与多项基金及临床科研课题，在国内外核心期刊发表论文、参编专著、科普书籍数十篇。技术特色：矮小、营养不良、生长激素缺乏等儿童生长障碍性疾病；性早熟、性分化障碍、青春发育延迟等性发育异常疾病；垂体、甲状腺、肾上腺、糖尿病、肥胖症等内分泌疾病；先天性遗传代谢性疾病。社会学术任职：中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢病学组委员；中华医学会儿科学分会内分泌及遗传代谢病学组华南协作组副组长；中国医师协会青春期医学会社会工作组副组长；中国出生缺陷救治基金会儿童内分泌及遗传代谢委员会委员；广东省医学会儿科分会内分泌及遗传代谢病学组副组长；广东省女医师协会女性内分泌专业委员会常委；广东优生优育委员会地中海贫血委员会委员。
（通讯员：张阳、黄睿、刘祖霖）
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