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血友病的诊断

来源:医联媒体

血友病的诊断首先需进行一些细分的诊断,能明确轻中重,以至可将其分为重型、中间型、轻型、亚临床型这四个类型。重型患者因长期注射凝血因子,一部分患者会产生抑制物,因此在进行诊断时,还需要做抑制物的检查。确诊后患者不仅需要及时治疗,还需了解日常护理等方面的注意事项,以此更好的治疗血友病。

血友病的诊断

1、筛选试验

血小板计数正常,束臂试验为阴性,出血时间正常,血块回缩也较正常;纤维蛋白原定量正常,凝血酶时间正常,凝血酶原时间正常;凝血时间延长为本病的主要特征。

2、APTT实验

APTT延长通常提示内源性凝血因子出现了异常,要警惕血管性血友病可能性,需要做VWF及内源性凝血因子检测,疑难病例可以考虑做基因检查。

3、白陶土部分凝血活酶生成试验(KPTF)

此项检测属于过筛试验,操作过程极为简单,正常范围在31.5~43.5秒,延长超过正常对照10秒以上为延长,当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时,即可延长,可以检测轻型病例。

4、简易凝血活酶生成试验(STGT)

有助于轻型、重型以及血友病A、B的诊断。

5、基因诊断

血友病分子水平存在着显著的遗传异质性,基因诊断是采用PCR来进行基因分析,可以有效的、精确的、快速的诊断出血友病。

血友病属于极为常见的一种遗传病。目前医学上,还没有具体的根治办法,现在以替代治疗为主,就是缺乏哪种凝血因子就补充哪种凝血因子。治疗原则为按需治疗和预防治疗,按需治疗就是当机体出血以后,再补充凝血因子,随后进行辅助治疗;预防治疗是在没有出血时就及时补充凝血因子,其给药途径为静脉注射。

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