21三体综合征就是我们日常俗称的唐氏综合症，是发生在新生儿中比较严重的一种染色体病，也是人类历史上第一个被确认的染色体病。其产生原因是在生殖细胞形成期或合子期细胞内多了一条21号染色体，有三体、易位及嵌合三种类型。21三体综合征的患儿有一个明显的特征，那就是无论性别、种族和国家是否相同，患儿的面容都非常相似，如眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠等，患儿很难活到成年。
影响21三体综合征的因素：
1、女性的卵子质量
21三体综合征的引发与父母的染色体核没有关系的，主要是与胚胎发育的过程有一定的关系。胚胎发育和女性的卵子质量有很大的联系，妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离。
2、遗传因素
如果夫妻已经生了一个唐氏儿，那么就要去做一个染色体检查，这样才能排查出遗传因素，对下次妊娠做一定的参考，另外在孕期的时候也要少接触辐射物品。
注意事项：
21三体综合征在我们生活中是比较常见的一种基因缺陷疾病，那女性在孕育过程中应该怎么发现呢？在我国，目前21三体综合征检查方法常见为一期、二期唐氏筛查，而这两种21三体综合征筛查都需要抽取母体的血液，然后根据母体的激素水平、年龄、体重等推测胎儿患21三体综合征概率，这两种筛查检测准确率可以达到80%左右。还可以采用无创基因检查，这种检查方式准确率比较高，可高达99.9%，但费用较唐氏筛查高，所以大家要重视孕期检查。
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