正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
一、21三体综合征标准值
21三体就是唐氏综合症。唐氏筛查值是修正值，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。
二、21三体综合征表现
1、第一，21~三体综合征又称唐氏综合征，患儿具有特殊的面容特征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小，常吐舌流涎等。
2、第二，通常患儿身材较矮、四肢短、头围小、颈短、皮肤宽松，其骨龄较同龄人落后，出牙迟且错位，发细软而较少，前囟闭合晚。
3、第三，患儿常呈嗜睡状，喂养困难，智力低下的情况随年龄增长而逐渐明显，常伴有先天性心脏病等其它畸形。
4、第四，患儿因免疫功能低下而容易患各种感染，所以白血病发生率较高。
5、第五，男性唐氏患儿可能没有生育能力，而女性的唐氏患儿长大后会有月经，且可能有生育能力。
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