一、临床表现
婴儿出生后约2周，在身体两侧出现荨麻疹样，水疱样和鳞状皮炎。继发的症状为色素性皮疹，常在上臂和大腿上。
二、诊断
女婴有大疱性或线性结节，以及大疱性和骶骨性病变的组合，出现特征性色素沉着斑点，更易于诊断。
该疾病需要区别于大疱性表皮松解症，儿童大疱性类天疱疮和色素性失禁综合症。
三、治疗
该基因的另一个特点是在女性中，即使只有基因具有致病性，但其就会生病。这种情况在基因解码中称为显性遗传。如果母亲病了，遗传解码需要尽早进行，因为这种引起疾病的基因的往往存在男性胎儿在怀孕初期，因未及时被发现而死亡。
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