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软骨发育不全是什么遗传

陆斌
陆斌 主任医师

马鞍山市人民医院 关节骨科

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一般软骨发育不全,也会叫做胎儿适应软骨营养障碍。这主要是由于软骨内的骨化缺陷,软骨发育不全。一般为常染色体显性遗传疾病。有很大一部分病列为死胎或在新生儿期即死亡。大多患者的父母为正常发育,但是可能是事发性基因突变的结果所造成的。

在临床上表现为,出生时可发现患儿的躯体与四肢不成比例,头大四肢短小,身体的长度比例也较为正常。这在治疗方面主要包括手术或非手术治疗。这种疾病不容乐观,很有可能对患者造成终身的障碍。

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陆斌
陆斌 主任医师

马鞍山市人民医院 关节骨科

擅长:尤其擅长骨关节疾病,创伤和运动医学疾病的诊断治疗。
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