猫叫综合征的临床表现？

病情描述：医生您好，闺蜜的儿子刚出生的时候，医生提醒过闺蜜说孩子的五官有些异常，最好带孩子去检查一下。于是闺蜜带孩子到新生儿科检查，医生说孩子患有猫叫综合症，请问猫叫综合征的临床表现有哪些呢？

医生回答 (2)

孙庆升 主任医师
锦州市中医院三级甲等

病情分析：

猫叫综合征是一种5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病。可能是由于怀孕期间接触一些辐射刺激或者化学性的刺激而引起的。患者最典型的表现，出生之后哭声微弱，类似猫叫这个可能是由于先天性的喉部发育不良引起的。而且患者的眼距较宽，下颌小，脖子短。严重影响智力。
孙小丽 医师
朝阳县第六人民医院一级

病情分析：

猫叫综合征属于染色体疾病，也属于先天性疾病，治疗起来比较困难，在平时的发育检查中，可以检查出是否有先天性疾病，因此在胎儿的发育期要做好积极的检查，在胎儿有问题时可以及早进行流产手术或在胎儿期进行治疗。猫叫综合征表现为哭声是猫、表情呆板。

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