猫叫综合征是怎么回事呢?

病情描述：我女儿生下来我就当宝贝一样养着他。什么吃喝拉撒都是按照书上的方法来弄。但是这两天不知道是什么原因，晚上总是不停地哭闹，而且声音像猫叫一样，到医院去检查，说是患有猫叫综合征是怎么回事呢?

医生回答 (2)

黄存 副主任医师
马鞍山市妇幼保健院三级甲等

病情分析：

你好，很高兴回答你的问题。猫叫综合征是由5号染色体缺失引起的遗传性疾病。其临床表现主要是哭声像猫叫，头小，两侧面部不对称，智力低下等。根据你的描述，你孩子的哭声听起来像猫叫。我建议你带你的孩子去做染色体检查，看看是否有染色体缺失，然后决定是否需要进一步治疗。
陈静芳 医师
应城市血防医院一级

病情分析：

小儿猫叫综合征属于一种遗传性的疾病，是由于5号染色体缺乏而引起的，是一种典型的染色体异常疾病。会出现像猫叫一样的哭声，并且还伴有小头，圆脸，宽眼距等一系列畸形的特征，生长发育比较迟缓，并伴有严重的智力低下。.可以通过做荧光原位杂交检查来进行确诊。

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