原发性肉碱缺乏症怎么办？
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金静 副主任医师
四川省医学科学院·四川省人民医院 三级甲等
肉碱缺乏症是一种很罕见的疾病，在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，并通过摄食、体内合成以及肾脏重吸收途径维持动态平衡，原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病较为少见，继发性肉碱缺乏症比较常见，主要以摄取不足合成减少或心脏在吸收障碍有关。治疗上主要平时可以口服补充肉碱，并避免饥饿以及禁食的情形发生。
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吴晓辉 医师
会昌县周田中心卫生院 一级
原发性肉碱缺乏症（PCD）是一种遗传性疾病，可能遗传自下一代。在治疗方面，肉碱可平时口服补充，避免出现饥饿和禁食，以防止症状恶化。当出现急性发作和脑神经病变伴低酮血症时，应先静脉输注葡萄糖，经确认后可静脉输注肉碱，以提高组织中肉碱的含量，有利于脂肪的转运和代谢。线粒体中的Y酸。肉碱可长期口服补充。
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