猫叫综合征，是一种什么疾病啊？

病情描述：我们隔壁那个姐姐上个月生下他的女儿。这两天夜里，我经常听见她的女儿哭哭的特别大声，而且声音像猫叫一样，听起来有点害怕。后来我问她患有什么疾病，她说她的女儿患上了猫叫综合征，是一种什么疾病啊？

医生回答 (2)

陈杰 副主任医师
中日友好医院三级甲等

病情分析：

这是一种先天性的疾病，大多数是由于染色体异常造成的。一般只要在产检的时候做好产检工作，大多数是能够被发现的。在产检的时候需要做唐氏筛查，如果是高风险的话需要进一步确诊，如果进一步确诊还是高风险的话，一般是建议做人流手术的。因为这种疾病没有办法治疗，目前的医疗水平还没有这方面的治疗方法。
张莉 副主任医师
安图县人民医院二级甲等

病情分析：

猫叫综合症是第5号染色体短臂部分缺失索引起来的一种染色体疾病，孩子有时候会出现猫叫样啼哭而得名，主要原因就是由于孩子咽喉部发育不良或者未分化所导致的疾病，猫叫综合征治疗起来比较困难，而且完全治好的可能性不是很大。猫叫综合征也没有特别理想的治疗手段，主要是对患者进行支持治疗。

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