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苯丙酮尿症的症状？

病情描述：我家儿子今年两岁，带他去医院检查身体，得知有轻微的苯丙酮尿症，医生问我平常有没有注意到儿子的异常，我说没有。想问问大家苯丙酮尿症的症状有什么吗

医生回答 (1)

王恒冰 主任医师
山东省立医院三级甲等

病情分析：

本病是一种遗传性的氨基酸代谢异常的疾病。症状有生长发育较同龄儿迟缓，智力发育也比较迟缓等大脑发育障碍的表现。常表现有肌张力增高，反射亢进，兴奋不安等神经精神表现。患儿的毛发颜色比较淡，还伴有皮肤干燥等。苯丙氨酸从尿中和汗液中排泄所以导致分泌物有霉臭味儿。

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: 王恒冰 主任医师
山东省立医院小儿外科; 擅长：擅长儿童脊柱四肢畸形及外伤骨折的诊疗

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