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苯丙酮尿症的症状特征

病情描述:我家宝宝前段时间抽血抽的足跟血,检查结果出来医院说疑患苯丙酮尿症。但是宝宝的尿液闻不到鼠尿的臭味,请问医生宝宝患苯丙酮尿症的可能有多大,尿液无臭味能排除患苯丙酮尿症吗?医院怀疑是苯丙酮尿症可信吗?
医生回答 (2)
  • 谢金秋
    谢金秋 主任医师
    锦州市中心医院 三级甲等
    病情分析:

    你好,如果不能确定就抽血再检查一次。或者到更高级的医院进行复查,如果几个医院都检查提示有苯丙酮尿症那可信度就比较高了。苯丙酮尿症早期并不一定尿液,就是鼠臭味的。治疗苯丙酮尿症,主要是用一些特殊配方的奶粉,就是苯丙氨酸的量比较少。

  • 张俊杰
    张俊杰 主治医师
    进贤县人民医院 二级甲等
    病情分析:

    你好,宝宝的尿液无臭味,不能排除患有苯丙酮尿症。医院怀疑是苯丙酮尿症,那么就需要做进一步的检查来进行验证。可以进行DNA分析,基因检测结果更准确,苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢异常的遗传性疾病,最好带宝宝再进行进一步的检查来明确,早期治疗可以减轻疾病对宝宝的影响。

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谢金秋
谢金秋 主任医师

锦州市中心医院 儿科

擅长:擅长小儿呼吸,系统消化系统,神经系统等常见疾病的诊断与治疗。
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