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董扬洲 主任医师
简介：肾病、内分泌系统相关疾病的诊断和治疗
苯丙酮酸尿症是个什么病？苯丙酮酸尿症，在临床上还是非常少见的。它首先是一个常染色体的隐性遗传病。这个疾病，主要是见于婴幼儿或者儿童。患者一般体现，就是患者可能接触的时候，有一些异味，比如有股尿味或者臭味。
第二，患儿包括生长、发育，包括智力都有改变，比如生长的缓慢，智力的低下，这个就是苯丙酮酸尿症的临床表现。如果是有这种疾病的话，那么他的下一代在婚前，一定要做一些相关检查，因为这个疾病是个常染色体的隐性的遗传病，通过基因检测可以杜绝下一代患这种病的可能。
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丙酮酸钠的作用
丙酮酸钠的别名为焦葡萄酸钠、2-羰基丙酸钠盐，是一种较为常见的丙酮酸盐。丙酮酸钠与丙酮酸都是天然存在在人体内的一种物质，并且还参与全身各组织和器官的代谢。丙酮酸钠具有抗氧化、抗炎等作用，且丙酮酸钠还用于作缓冲剂、赋形剂和... 详细»
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苯丙酮尿的临床表现
pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸和酮酸聚积，并会从尿中大量的排出。苯丙酮尿症在遗传性的氨基... 详细»
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需... 详细»
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