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12周做了唐氏筛查,结果是21三体综合症,请问什么是21三体综合征?

病情描述:邻居家黄大哥的老婆结婚两年多,终于怀孕了,12周的时候她到医院去做唐氏综合症产前筛查,结果出来后他们的家人都非常担心,是21三体综合症,在这里我想问一下什么是21三体综合症?
医生回答 (2)
  • 桑桂梅
    桑桂梅 副主任医师
    新乡医学院第一附属医院 三级甲等
    病情分析:

    怀孕早期做唐氏筛查是非常有必要的,是为了排除胎儿是否存在神经管畸形的一种检查方法。主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常 ,21三体的正常值为1:270,如果这个数值为高风险的话,就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性,孩子出生以后,有可能就是先天愚人型,智力有问题,所以最好再去高一级的医院做一下进一步的检查,比如说羊水穿刺或者无创DNA. 。

  • 冯海桃
    冯海桃 副主任医师
    山西省天脊医院 二级甲等
    病情分析:

    21三体综合征又叫先天愚型,也叫唐氏综合征,染色体畸变引起的。21号染色体在减数分裂过程中发生了不分离,主要是智能发育落后,特殊的面容和生长发育迟缓,而且伴有先天性心脏病或者是消化道畸形。目前没有有效的治疗方法,而且一般预后比较差。如果是唐氏筛查高风险,建议你最好终止妊娠,如果是低风险,必要的时候可以做个羊水穿刺DNA检测确诊一下。

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桑桂梅
桑桂梅 副主任医师

新乡医学院第一附属医院 儿科

擅长:新生儿常见疾病的诊治、疑难危重症处理方面的能力,并且擅长儿童多发病和常见病的诊断和治疗。主持1项省级
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