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胎儿先天性畸形是什么

胎儿 先天性畸形 是什么
主讲专家
李志华
李志华 副主任医师

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

简介:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
视频内容

老百姓理解的胎儿先天性畸形,一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常,也就是在产前,即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形,广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常,比如唐氏儿等染色体病。

因为这一类孩子出生以后,百分之百合并智力低下。所以产前通过唐氏筛查、胎儿无创DNA检测等手段,进行这方面疾病的风险评估。比如广东人比较高发的地中海贫血,是一类单基因遗传病。也可以通过夫妻双方地贫的筛查,来判断生育重度地贫的风险以及新生儿筛查的苯丙酮尿症等。遗传代谢性疾病都属于广义先天畸形的一种。

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