遗传代谢病是一种代谢功能缺陷的遗传病，多数表现为单基因遗传，主要包括有机酸、脂肪酸、氨基酸等多种先天性的代谢缺陷。在我国婴儿患病率较高，最可怕的是，新生患儿没有特殊的临床表现，一旦发现异常，孩子已经造成了智力缺陷或终身残疾。为了使此类病症及早发现，在新生儿时期应进行疾病筛查，及早发现并治疗，让疾病得以控制。
新生儿遗传代谢性疾病有哪些
目前我国临床上有三种遗传代谢性疾病是新生儿在出生后需要进行筛查的：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症。目前全球所发现的代谢缺陷已经超过500种，有的疾病筛查还远远不够，为了新生儿未来的健康，还需听从医生的指导建议，做足防范措施。
新生儿遗传代谢性疾病的预防及治疗
1、早做新生儿疾病筛查，因为刚开始新生儿遗传代谢病无任何异常症状，家长容易忽视，而发现新生儿患病时，往往已经到了最严重的时期。因为耽误最佳治疗时机而使身体和智力遭到严重的损害。应及早进行疾病筛查，提前预防。
2、发现新生儿患有遗传代谢性疾病时，应及时实施手术进行治疗，矫正体表缺陷。越早治疗新生儿恢复得越好。进行药物治疗时，应合理调整饮食，及时补充体内所需的缺乏物，使其能够达到一个很好的配合效果。
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遗传代谢性疾病的临床表现
遗传代谢性疾病是机体发生了基因突变导致编码后经转录和翻译产生的蛋白质和多肽不一样，进而导致所需的酶，受体，载体等缺乏或产生遗传缺陷，然后影响人体的代谢，而产生的生理疾病。该疾病可能是多基因突变，也可能... 详细»
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
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遗传代谢疾病的预防
遗传性代谢疾病是指一类先天性和代谢性代谢功能障碍的疾病，其中的大多数是由编码酶、载体蛋白或通常代谢身体的受体的基因异常引起的一系列疾病引起。在正常情况下，新生儿需要在三天内进行足部血液检查，以检查各种... 详细»
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儿童遗传代谢病检查需要多久
儿童遗传代谢病检查的时间会根据具体的病情和检查项目的复杂程度而有所不同。这个过程通常需要1到4周的时间。首先，儿童遗传代谢病检查通常需要进行初步的体格检查和详细的病史询问。医生会询问孩子和家长有关孩子... 详细»
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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