遗传代谢疾病常见有哪些
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刘晔 主治医师
枣庄矿业集团中心医院 内分泌科
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重要的遗传代谢病包括Hurler综合征、尼曼~皮克病、泰萨克斯病、法布里病、戈谢病、克拉伯病、半乳糖血症、枫糖尿病、苯丙酮尿症、线粒体病、弗里德赖希共济失调、过氧化物酶体病、肾上腺脑白质营养不良、金属代谢性疾病、脑肝肾综合征、血色素沉着病、尿素循环障碍、有机酸血症等。
遗传代谢病是指可导致代谢问题的遗传性疾病，大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因。
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