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什么是遗传代谢性疾病

病情描述:什么是遗传代谢性疾病
医生回答 (1)
  • 袁晓勇
    袁晓勇 副主任医师
    北京大学第一医院 三级甲等
    病情分析:

    遗传代谢性疾病是指体内缺乏酶等相应的基因而使体内代谢出现异常的一种遗传性疾病。

    患者通常会出现嗜睡、食欲不振、发育迟缓、腹部疼痛和呕吐等症状,长期不治疗,还会出现戈谢病、半乳糖血症、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病等并发症,从而影响身体的正常生长发育。

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袁晓勇 副主任医师

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