地中海贫血常见于我国南方省市,特别是沿海地区,是一种危害性大的先天性遗传疾病,其发生率可达到百分之十以上,主要分布于广东、福建、四川等地。地中海贫血分为α地贫和β地贫两种类型,其中α地贫较为常见。地中海贫血患者是因为细胞中珠蛋白肽链的结构异常或珠蛋白肽链合成速率异常,从而导致溶血性贫血。地中海贫血的遗传规律和性别毫无关系,子女发病机率相同。
重型地中海贫血表现
1、重型α地贫胎儿,又被称为 Bart's水肿胎,患儿四个α基因片段全部缺失,α珠蛋白链不能合成,一般在母亲怀孕中期开始发病,临床症状是胎儿全身性水肿,心脏出现畸形,体腔出现积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于母亲子宫内。
2、次严重的α地贫胎儿,又被称为血红蛋白H病,其与重型β地贫胎儿症状相类似,这两类地贫患儿在胎儿期没有明显临床表现,母亲能怀孕至足月分娩生产,出生时患儿如正常胎儿,多于产后6个月发病。临床症状是进行性溶血性贫血,血色素低至2~4g/dl,肝脾肿大,面色萎黄。
地中海贫血遗传规律
1、若父母双方均为轻型地贫患者,子女的遗传几率为: 四分之一是正常胎儿,二分之一是轻型地贫胎儿,四分之一是重型地贫胎儿。
2、若夫妇双方有一方为轻型地贫患者,子女的遗传几率为: 二分之一是轻型地贫胎儿,二分之一是正常胎儿,不可能是重型地贫胎儿。
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