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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
罕见病，也被称为少见病或孤儿病，是指患者在整个人群中的发生率很低的疾病。根据全球罕见病团体的定义，一种罕见病的发生率通常低于每20,000人中的1例，也有一些定义指出发生率可低至每100,000人中的1例。以下是几种常见的罕见病：
1.急性间歇性卟啉症：这是一种遗传性的酶缺乏病，患者会出现皮肤过敏、腹痛和神经病变等症状。
2.白细胞黏附缺陷症：该疾病会导致患者的白血球无法附着到感染部位，导致免疫系统异常。
3.亨廷顿舞蹈症：这是一种遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑皮层和基底节。患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知能力下降等症状。目前尚无根治方法，治疗主要以缓解症状为主。
以上是一些罕见病，每一种疾病都具有其特定的病因、症状和治疗方法。尽管这些疾病较为罕见，但通过提高对这些疾病的认识和研究，我们可以为患者提供更好的治疗和支持。
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罕见病和呼吸系统罕见病定义是什么
罕见病是指患者数量较少、发生低于特定比例的疾病。根据世界卫生组织的定义，当一个疾病在全球范围内的发病率低于每20万人中50人时，即被认定为罕见病。根据这个定义，目前已知有超过7000种不同罕见病，全球... 详细»
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常见的罕见病有哪些
罕见病，一般指的是发病几率非常低的疾病。罕见病多为先天性疾病，又叫做孤儿病。常见的罕见病有白化病、肢端肥大症等。罕见病的患病人数是总人口的0.65‰～1‰，并且每个国家对于罕见病的认定标准都有一定程度... 详细»
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常见的罕见病有哪些
罕见病是指发病率较低、患病人数较少的疾病，由于罕见病种类繁多，因此其具体表现和治疗方法也各不相同。以下是一些常见的罕见病及其详细分析：1.遗传性代谢性疾病：这类疾病是由基因突变引起的，通常在婴儿期或儿... 详细»
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罕见的遗传病有哪些？
遗传病是由基因突变引起的疾病，通常具有家族聚集性。由于每个人的基因组都是独特的，因此罕见的遗传病种类繁多。以下是一些罕见的遗传病及其详细分析：1.亨廷顿舞蹈病：是一种常见的神经退行性疾病，主要影响大脑... 详细»
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呼吸系统罕见病有哪些
呼吸系统罕见病是指以呼吸系统为主要累及的一类罕见疾病。由于罕见病的定义没有统一标准，以下列举部分呼吸系统罕见病。1.原发性肺动脉高压：原发性肺动脉高压是一种以肺动脉高压和肺血管阻力增加为特征的疾病，可... 详细»
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