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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
希特林蛋白缺乏代谢不好临床表现有低血糖、发育落后、肝内胆汁淤积症等，需要尽早的检查做治疗。
1.低血糖：多于生后48小时内出现，表现为反应差、喂养困难、呼吸暂停、震颤、惊厥等，严重者可导致脑损伤。
2.发育落后：部分患儿可出现智力运动发育落后，严重者可导致脑瘫。
3.肝内胆汁淤积症：多于生后1周内出现黄疸，可逐渐加重，大便颜色变浅，甚至呈陶土色，可出现肝脾肿大，严重者可发展为肝硬化、肝衰竭。
希特林蛋白缺乏症是一种严重的遗传性疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以改善预后。
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