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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
21三体综合症是一种罕见的遗传性疾病，指的是在第21对染色体上出现三条染色体，导致患者遗传物质的异常。
21三体综合症并没有特定的诱因，而是与父母的基因有关。在母亲怀孕时，如果21对染色体在受精卵形成过程中多了一条，则会导致这种遗传异常。患有21三体综合症的儿童通常容易患有心脏病、智力障碍、生长迟缓、语言发育障碍等问题，因此需要特殊的照护和关注。
21三体综合症的诊断通常是通过胎儿超声成像和羊水穿刺检测染色体异常来进行的。一旦确诊，对患有21三体综合症的孩子来说，家长需要及早开始康复治疗和康复教育。
对于孕妇来说，避免在怀孕期间受到辐射、化学物质和有害物质的影响是预防21三体综合症的重要措施。同时，定期进行产前检查，并按照医生的指导进行产前保健，保持好的心态也是非常重要的。
总而言之，21三体综合症是一种罕见的遗传性疾病，对患者的生活质量和身心健康都会造成较大的影响，因此预防和及早治疗显得非常重要。
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21三体综合症临界风险是什么风险
21三体风险临界风险，这个是怀孕以后做的唐氏筛查。21三体综合症又叫先天愚型，是常染色体显性遗传。如果明确是这个疾病需要终止妊娠，临界风险说明胎儿患二十一三体综合症有一定的风险处于一个临界状态。 详细»
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