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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于第21对染色体异常而引起的先天性疾病。下面是关于21三体综合征的相关信息：
21三体综合征是由于生殖细胞在减数分裂过程中，第21对染色体不分离，或者是受精卵在有丝分裂过程中，第21对染色体发生不分离而导致的。高龄产妇、卵子老化是导致21三体综合征的主要原因，此外，放射线、病毒感染、化学药物等也可能导致染色体发生不分离。
21三体综合征的主要临床表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等。患儿通常存在严重的智力障碍，语言和运动发育迟缓，学习困难。同时，患儿还可能存在特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌等。此外，患儿还可能存在心脏、胃肠道等器官的畸形。
目前，21三体综合征的诊断主要依靠染色体核型分析。如果患儿的核型为47，XX（或XY），+21，则可以确诊为21三体综合征。此外，B超检查、孕妇血清学检查等也可以作为辅助诊断的手段。
21三体综合征目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。对于患儿的智力和生长发育问题，可以进行康复训练和教育，提高患儿的生活质量。对于患儿的特殊面容和心脏、胃肠道等器官的畸形，可以进行手术治疗，改善患儿的生活质量。
总之，21三体综合征是一种严重的先天性疾病，目前尚无有效的治疗方法。预防21三体综合征的发生，需要做好婚前检查、产前筛查和产前诊断等工作。对于已经确诊的患儿，需要进行长期的康复训练和教育，提高患儿的生活质量。
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