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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
高胡萝卜血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，也被称为胡萝卜血症。这种疾病的发生是因为患者体内缺乏酶的活性，无法将胡萝卜素转化为维生素A，导致体内胡萝卜素积聚过多，造成皮肤和黏膜出现黄色沉着。
高胡萝卜血症通常是由于体内缺乏相关代谢酶的基因突变所致，因此这是一种遗传性疾病。患者在饮食中摄入含有大量胡萝卜素的食物，如胡萝卜、南瓜等，都可能导致症状加重。患者的皮肤和黏膜会出现黄色沉着，有时也伴随着脱屑、皮肤干燥等症状。
总的来说，虽然高胡萝卜血症是一种罕见的疾病，但对于患者和家庭来说，了解疾病的相关知识、遵循医生的指导以及进行相关的遗传咨询是非常重要的。这样才能有效控制病情，减少相关并发症的发生，同时也能够在家族中有效地预防疾病的传播。
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