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王健 主任医师 副教授 南方医科大学南方医院 关节与骨病外科
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，又称为马凡氏综合征或先天性马凡氏综合症。它是由于染色体22的部分缺失引起的。这一病症通常在婴儿出生后就能被诊断出来，但有些人可能在成年后才发现自己患有这种病。
马凡氏综合症的诊断通常是通过临床表现和基因测试来确定的。临床表现包括先天性心脏病、智力发育迟缓、面部畸形、言语发育延迟、骨骼异常等。这些表现在诊断时能够帮助医生确定患者是否患有马凡氏综合症。
基因测试是确定马凡氏综合症的确诊方法。通过抽取患者的血液样本，进行基因检测可以查找染色体22上的缺失部分，从而确定病症是否由此引起。
除了临床表现和基因测试，医生还可能会进行多种其他检查来帮助诊断马凡氏综合症，例如心电图、骨骼X射线、心脏超声等。
一旦确诊为马凡氏综合症，患者和家人需要与专业医生团队一起制定治疗计划，包括康复治疗、药物治疗、手术治疗等，以缓解症状并提高生活质量。
总的来说，马凡氏综合症的诊断是一个综合性的过程，需要通过临床表现、基因测试以及其他相关检查来确认。一旦确诊，患者将接受相应的治疗和康复计划，以帮助他们有效地管理病症，提高生活质量。
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马凡氏综合症的饮食
马凡氏综合症是一种染色体遗传病，是一种先天性的遗传病。患者主要表现为显性症状，会累及患者的眼和骨骼以及心血管等系统。患病率虽然比较低，但是并没有国家或者是性别之间的差异，也即是任何年龄段的或者任何国度... 详细»
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马凡氏综合症的病因
马凡氏综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身体出现多个异常发育和畸形，比如头颅畸形、指骨异常、智力低下等。具体来说，马凡氏综合症的病因主要与染色体的异常有关。马凡氏综合症是由于染色体21号上的三个... 详细»
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马凡氏综合症的症状
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并主动脉瘤。主要表现如下：1.骨骼肌肉系统：四肢细长，蜘蛛... 详细»
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