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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
脑血管畸形是一种先天性疾病，即在胚胎发育阶段脑部血管出现异常，导致血管结构与功能异常。这种畸形可能会导致脑部血管破裂和出血，引发严重的神经系统症状甚至危及生命。
脑血管畸形的形成原因至今尚未完全明确，但研究发现可能与以下几个因素有关：
1.遗传因素：遗传因素对脑血管畸形的发生起着重要作用。有些遗传疾病如先天性动脉瘤病、遗传性出血性毛细血管扩张症等与脑血管畸形有着密切的关联，这些疾病往往会增加患者患脑血管畸形的风险。
2.胎儿期环境因素：胎儿期受到一些不良环境的影响，如感染、毒素、放射线等，可能会影响胚胎的正常发育，导致脑部血管结构异常。这些环境因素可能通过影响胚胎血管发育的相关基因表达而导致血管畸形。
3.血管生长因子异常：血管生长因子是与血管形成和维持密切相关的一类蛋白质，异常的血管生长因子与脑血管畸形相关。研究表明，一些特定的血管生成因子如VEGF和VEGFR等异常表达可能会导致脑血管畸形的发生。
综上所述，脑血管畸形的形成原因是多方面的，可能与遗传因素、胎儿期环境因素以及血管生长因子异常都有关。未来的研究还需深入探讨这些因素之间的关联，以更好地预防和治疗脑血管畸形，保护患者的神经系统健康。
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