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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
蚕豆病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，即G6PD而引起。G6PD是一种酶，参与了红细胞内的能量代谢和抗氧化防御。当G6PD缺乏时，红细胞容易受到氧化性物质的损伤，导致溶血和贫血。蚕豆病的诊断主要依靠以下几个方面：
1.临床症状：患者在进食新鲜蚕豆后1-2天内出现急性血管内溶血，表现为发热、寒战、头痛、呕吐、腰痛、酱油色尿、黄疸等。严重者可出现急性肾功能衰竭、休克、弥散性血管内凝血等并发症。
2.实验室检查：血常规检查可见外周血血红蛋白降低、网织红细胞升高、白细胞和血小板计数正常。血涂片检查可见红细胞大小不等、形态异常、有核红细胞增多等。尿液检查可见尿胆原和胆红素升高。肝功能检查可见血清间接胆红素升高。
3.G6PD活性测定：这是诊断蚕豆病的金标准。正常G6PD活性为男性，13.0-23.0U/gHb或女性13.8-28.0U/gHb。蚕豆病患者的G6PD活性低于正常水平。
4.基因检测：如果怀疑是蚕豆病的携带者或患者，可以进行G6PD基因突变检测，以明确诊断。
总之，蚕豆病是一种可诊断、可治疗、可预防的疾病。早期诊断和及时治疗可以避免严重的并发症，提高患者的生活质量。
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