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邓海军 主任医师 南方医科大学南方医院 普通外科
一、初次面诊
25岁的年轻男性患者，有结直肠息肉的家族史，2021年11月因“全身乏力伴便血3月”来我院就诊。患者明显贫血和营养不良，完善肠镜检查提示家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP），其中直肠近肛门处已形成环周肿物，直肠指诊较为固定，病理活检提示癌变，基因检测明确APC基因的致病突变，为进一步综合诊治而收治入院。
肠镜检查及病理活检示家族性腺瘤性息肉病并直肠癌变
基因检测明确APC基因的致病突变
二、治疗经过
患者进一步完善盆腔增强核磁共振检查提示局部进展期直肠癌，并肛提肌侵犯及系膜淋巴结转移，暂不适宜手术，遂先予以术前新辅助放化疗，具体方案为长程放疗结合CapOx化疗（即卡培他滨+奥沙利铂双药联合化疗）。待直肠肿瘤退缩后，行腹腔镜下全结直肠切除术以及回肠造口术。
盆腔增强核磁共振检查提示局部进展期直肠癌
三、治疗效果
术前新辅助放化疗后再次评估直肠肿瘤退缩满意，遂行腹腔镜下全结直肠切除术，为了保证肿瘤的根治，不得不放弃了保肛，而行永久性回肠造口术，达到了根治性切除的目标和要求，回肠造口排气排便良好，改善了患者的生活质量，延长了患者的生存周期。
四、注意事项
很高兴这位有结直肠息肉家族史的患者能及早发现病情并积极就医，经过一系列治疗后平安出院。FAP为常染色体显性遗传，以结直肠多发腺瘤为特征，主要是由APC基因胚系变异所致。FAP患者几乎都存在明确的家族史，就像这位患者一样，FAP可导致患者的结直肠出现大小不一、数量不等的弥漫性多发腺瘤样息肉，且弥漫性多发腺瘤样息肉常伴有出血、糜烂等。若发生溃疡狭窄，多为癌变征兆。多数FAP患者15～25岁即可出现腹痛、腹泻、便血、粘液便等相关症状，或可合并贫血及体重减轻等。FAP发病隐匿，患者起初症状并不明显，不易被察觉，症状明显时可能已经发生了癌变。
五、个人感悟
经过治疗，患者的状态慢慢变好，这是一件值得开心的事。目前，FAP是临床公认的癌前病变，如未经医学手段进行干预，任由FAP继续发展，则极易会发展为结直肠癌。对于确诊的患者，一般提倡早期根治/预防性手术治疗，而早期手术治疗疗效明显优于推迟治疗，且可以采取微创的腹腔镜全结直肠切除+回肠储袋肛管吻合术，该术式切除了可能发生恶变的全部结直肠，还可保留肛门，避免永久性造口。并且可将回肠做成储袋，能暂存大便，有效减少术后排便次数，是目前治疗FAP的经典术式之一。而目前临床上，因FAP发病隐匿，手术通常被推迟进行，多数患者错过了最佳的手术时机，最后被迫放弃肛门，就像此例患者一样。因此，呼吁有FAP家族史或者结直肠癌家族史的人群，一定要尽早进行结肠镜检测和积极治疗。
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