苯丙酮尿症主要症状表现为：生长发育迟缓，多动，兴奋不安，皮肤干燥，汗液和尿液有霉臭味或者鼠气味。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺少了，阻止苯丙氨酸转化为酮，在体内积累，由尿液排出造成的。这类疾病一般发生在小儿身上，越晚治疗越难治疗，所以患病后一定要马上去医院接受治疗，避免延误病情。在治疗的期间，要特别注意日常护理，下面简单介绍一些护理保健方法。
1、苯丙酮尿症患者的饮食具有个体化，换句话说，每个患者的饮食都不一样，要坚持饮食个体化原则。所有患者都要特别注意苯丙氨酸的摄入，尽量降低苯丙氨酸摄入量。可以适当多吃大白菜、番茄、红薯、萝卜等食物。其他饮食注意要根据个人的情况来控制。对于一些处于哺乳期的患者，如果不清楚可以咨询医生，不要因为这些原因而停止喂母乳。
2、保持稳定的情绪。家属和医护人员要有极大的耐心对待患者。患病后患者本来情绪就不好，其次病人因为患病智力有点低下，如果家属和医护人员没有耐心对待患者，容易引起患者的恐惧，担心等情绪。多关注患者的情绪变化，尽量让患者保持稳定的情绪，积极配合医生的治疗。保持乐观稳定的心态对治疗后期的效果也有很大的帮助。
3、注意皮肤管理。患病后皮肤容易出现湿疹，干燥，可以适当涂抹一些护肤霜，同时还要注意皮肤的清洁和护理。
4、适当运动。通过运动可以增强体质，提高身体免疫力。患者要多去户外运动一下，可以散步，进行一些球类活动。但是尽量不要参加太过于剧烈的运动。运动要适量，运动过度反而对身体不好。
5、室内环境保持清洁卫生。注意开窗通风透气，患者个人卫生要做好。被单、床单以及患者的衣物要勤换洗，避免细菌滋生。
最后，一旦检查出患有苯丙酮尿症后马上去医院接受治疗，患者越早治疗，预后效果就越好，治愈后治疗发育可以接近正常人。在生活中，人们可以定时带孩子去医院做苯丙酮尿症的筛查，平时养成良好的生活习惯以及饮食习惯，在一定程度上能预防苯丙酮尿症。人们要正确认识到苯丙酮尿症的危害，这个疾病对病人脑部损害大，导致患者的智力低下，所以必须谨慎对待。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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