苯丙酮尿症是什么
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病，所以做到早期的确诊，及时的治疗，可以避免产生神经系统的不可逆损伤，所以我国已经对全部新生儿开展了苯丙酮尿症的筛查，做到早诊断，早发现，早治疗。
苯丙酮尿症主要的表现是有不同程度的智力低下，大约25%的患儿在出生以后的18个月内，可以有癫痫的发作。
90%的孩子在出生以后，皮肤和毛发逐渐变成浅淡色，虹膜色素减少，一些患儿皮肤干燥，常有湿疹。有的孩子有特殊的发霉味儿，就像老鼠屎尿一样，这个是由于尿和汗液排除苯乙酸的原因。
-
-
大同煤矿集团有限责任公司总医院 儿科
擅长： 擅长小儿感染性疾...
-
-
福建省妇幼保健院 儿科
擅长： 擅长儿科肾脏病、...
-
-
秦皇岛市妇幼保健院 儿科
擅长： 在儿科呼吸、消化...
-
-
玉溪市中医医院 儿科
擅长： 对儿科呼吸系统疾...
-
-
珠海市妇幼保健院 儿三科
擅长： 小儿神经系统疾病...
-
-
吉安市妇幼保健院 儿科
擅长： 擅长儿科常见病、...
-
-
广州市第一人民医院鹤洞分院 骨科
擅长： 对于颈、腰椎疾病...
-
-
佳木斯大学附属第二医院（口腔医院） 心血管内科
擅长： 内科各种急危重症...
-
-
苯丙酮酸尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的... 详细»
-
-
苯丙酮酸尿症的治疗方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病，是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙... 详细»
公众号
头条号
手机版