先天性黑蒙症是常染色体隐性遗传性疾病，可能会对视力造成损伤。
先天性黑蒙症的病因并不明确，可能与常染色体隐性遗传有关，属于一种发生最早和最严重的遗传性视网膜病变，多数在出生时或出生一年内，会有锥杆细胞功能完全丧失的现象，主要的表现是视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症肾功能。目前暂时没有特别有效的措施能够彻底治疗，通常需要采取对症措施治疗，能够帮助改善症状。
为了预防先天性黑蒙症的发生，通常需要先做全面的孕前检查，在整个妊娠的过程中还需要做预防措施。孕妇尽量避免接触危害因素，比如远离烟雾、酒精、挥发性有害气体、有毒有害重金属，还需要做出生缺陷筛查、超声检查和血清学筛查。
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