在生活中有一个群体,他们的面部特征非常相似,人们通常叫他们“唐氏患儿”。唐氏患儿所换症状一般将其称为21~三体综合征,又称唐氏综合征。在国内通常又称先天愚型或Down综合征,是较常见的严重缺陷病之一。唐氏综合征患病率与母亲的受孕年龄有关,是由于染色体异常而导致的,不受药物、生活环境、手机辐射、服用药物等影响。
1、患儿的面部特征具有明显的特殊性,如两眼外侧上斜、鼻根扁平、两眼间距宽、外耳小、舌头粗大常常伸出口外且流较多的口水。身材矮小、肌肉松弛,头围小于正常值,面部无明显起伏。脖子短且较粗壮,拇指与食指间隔较远,小拇指因中节骨发育不良导致向内弯曲。
2、患儿常表现出嗜睡和喂养困难,其智能低下的表现随年龄的增长愈发明显,智商值在25至50之间,动作发育和性发育都较缓慢。
3、一般唐氏患儿会因性别差异表现出不同症状。男性患儿成长至青春期时也不具有生育能力,而女性患儿长大后会有月经且可能有生育能力。
4、大多数患儿为智能障碍且并伴有多种器官异常,如先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
唐氏综合征的预防措施1、遗传咨询:孕妇年龄越大,患病风险率越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%
2、产前诊断:若准备再次生育的夫妇患有该病生育史,应做产前诊断,即染色体核型分析,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
-
-
唐氏综合征筛查需要空腹吗
程杨 副主任医师
-
-
唐氏综合征能查出来吗
李理 主治医师
-
-
唐氏综合征患者长什么样
贺芳 主任医师
-
-
唐氏综合征筛查的正常值是多...
程杨 副主任医师
-
-
帕金森氏综合征的病因
陈云波 副主任医师
-
-
唐氏综合征的临床症状有哪些
唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异,导致额外的遗传物质复制引起,故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700,是最常见的常染色体畸变所导致的疾病,也是引起儿童发育... 详细»
-
-
小儿唐氏综合征的临床表现
小儿唐氏综合征,也叫先天愚型、21-三体综合征或Down综合征,是一种最早被确定的也是最为常见的染色体病。它是指由于各种原因引起的染色体的数目或结构异常的疾病。唐氏综合征是第一个混合有智力发育迟滞的综... 详细»
-
-
克氏综合征
现在不育症的人越来越多了,很多男性因为不育到医院检查,却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病,很多人都会很慌乱,不知所措。那么,克氏综合征到底是什么病呢?它的表现又有哪些呢? 详细»